Ligamiento y recombinación: por qué algunos genes viajan juntos
Herencia · Nivel avanzado · 2 min de lectura
En una frase: los genes que están cerca en un cromosoma tienden a heredarse juntos (ligamiento), aunque en cada meiosis los cromosomas intercambian trozos (recombinación); medir con qué frecuencia se separan permitió dibujar los primeros mapas genéticos.
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Una excepción a Mendel
La tercera ley de Mendel dice que los rasgos se heredan por separado. A principios del siglo XX, trabajando con moscas del vinagre, Thomas Hunt Morgan y sus alumnos vieron que algunos rasgos aparecían juntos con más frecuencia de lo esperado. La explicación: los genes que los controlaban estaban en el mismo cromosoma, muy cerca. A ese fenómeno se le llama ligamiento.
La recombinación los separa
Durante la meiosis, los dos cromosomas de cada pareja se alinean y se intercambian fragmentos, un proceso llamado entrecruzamiento o recombinación. Si dos genes están lejos, es fácil que un intercambio caiga entre ellos y los separe; si están cerca, ocurre rara vez.
En 1913, Alfred Sturtevant, alumno de Morgan, tuvo la idea de usar esa frecuencia como medida de distancia y dibujó el primer mapa genético de un cromosoma.
El centimorgan
La unidad de distancia genética es el centimorgan (cM): dos genes están a 1 cM si se separan por recombinación en el 1 % de las meiosis. En el genoma humano, un centimorgan corresponde de media a alrededor de un millón de pares de bases, aunque varía mucho de una región a otra: hay «puntos calientes» donde la recombinación es mucho más frecuente.
Cómo sirvió para encontrar genes
Antes de poder secuenciar genomas, el ligamiento fue la forma de localizar genes de enfermedades: se buscaban marcadores de ADN que se heredaran junto a la enfermedad en familias numerosas. En 1983, por ejemplo, se encontró un marcador ligado a la enfermedad de Huntington en el cromosoma 4, diez años antes de identificar el gen.
Hoy, la herencia en bloque de variantes cercanas sigue siendo clave en los estudios de asociación, donde se habla de desequilibrio de ligamiento. Lo vemos en genética cuantitativa.
Ideas clave
- Los genes cercanos en un cromosoma tienden a heredarse juntos: es el ligamiento.
- La recombinación en la meiosis intercambia trozos y puede separarlos.
- Un centimorgan equivale a un 1 % de recombinación; en humanos, de media, a un millón de pares de bases.
- El análisis de ligamiento permitió localizar genes como el de la enfermedad de Huntington.
Preguntas frecuentes
Un conjunto de variantes cercanas que se heredan juntas en un mismo cromosoma. Siguen juntas durante generaciones hasta que una recombinación las separa.
No del todo: la cantidad y la localización de los entrecruzamientos difieren entre los dos sexos, y de media hay más recombinación en la meiosis femenina.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.