Herencia genética: cómo pasan los genes de padres a hijos
Dominante, recesivo, portador: qué significan y cómo se calculan las probabilidades
En una frase: de cada gen recibes una copia de tu madre y otra de tu padre, elegidas al azar entre las dos que tiene cada uno; según el gen, basta con una copia alterada o hacen falta las dos para que se note.
En esta guía
La regla de base: una copia de cada progenitor
Como viste en lo básico, tienes dos copias de casi todos tus genes. Al formar los óvulos o los espermatozoides, cada progenitor reparte solo una de sus dos copias, y cuál de ellas le llega a cada hijo es cuestión de azar. Por eso dos hermanos con los mismos padres reciben combinaciones distintas, salvo los gemelos idénticos.
Estas reglas las describió Gregor Mendel a mediados del siglo XIX cruzando plantas de guisante, mucho antes de que nadie supiera qué era el ADN.
Dominante y recesivo
Un alelo es dominante cuando basta una sola copia para que su efecto se note. Es recesivo cuando hacen falta las dos copias. Quien tiene una sola copia de un alelo recesivo no lo manifiesta, pero puede transmitirlo: es portador.
Ojo: dominante no significa «más frecuente» ni «más fuerte». Solo describe cuántas copias hacen falta para que se vea el efecto.
Los patrones de herencia más habituales
| Patrón | Qué hace falta | Ejemplos | Probabilidad en cada embarazo |
|---|---|---|---|
| Autosómico dominante | Una copia alterada | Enfermedad de Huntington, hipercolesterolemia familiar | 50 % si uno de los padres la tiene |
| Autosómico recesivo | Dos copias alteradas | Fibrosis quística, anemia falciforme | 25 % si los dos padres son portadores |
| Ligado al X recesivo | En los hombres basta una copia, porque solo tienen un X | Hemofilia, distrofia muscular de Duchenne | 50 % de los hijos varones si la madre es portadora |
| Mitocondrial | Cambios en el ADN de las mitocondrias | Neuropatía óptica hereditaria de Leber | Solo la transmite la madre; el padre no |
Autosómica dominante
Si una persona tiene una copia alterada y otra normal, cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de heredar la alterada, sea chico o chica.
Autosómica recesiva
Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo hay un 25 % de probabilidad de que el hijo herede las dos copias alteradas y tenga la enfermedad, un 50 % de que sea portador como ellos y un 25 % de que no herede ninguna. Por eso estas enfermedades pueden aparecer en familias sin antecedentes conocidos.
Ligada al X
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un X y un Y. Si un gen del X está alterado, en las mujeres la otra copia suele compensarlo, pero los hombres no tienen copia de reserva. Una madre portadora transmite el X alterado, de media, a la mitad de sus hijos: los varones que lo reciben tienen la enfermedad y las mujeres son portadoras. Un padre afectado lo pasa a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos varones.
Las probabilidades no tienen memoria. Un 25 % significa una posibilidad entre cuatro en cada embarazo, no que de cada cuatro hijos uno vaya a estar afectado. Lo que pase en un embarazo no cambia la probabilidad del siguiente.
Cuando no es tan sencillo
- Rasgos poligénicos. La mayoría de rasgos, como la estatura o el color de la piel, dependen de muchos genes a la vez, cada uno con un efecto pequeño, y además del ambiente. Por eso no siguen las proporciones de Mendel.
- Penetrancia incompleta. Algunas personas tienen una variante que suele causar una enfermedad y, sin embargo, no la desarrollan nunca.
- Expresividad variable. La misma variante puede dar síntomas leves en una persona y graves en otra, incluso dentro de la misma familia.
- Variantes de novo. A veces un cambio aparece por primera vez en un hijo, sin que lo tenga ninguno de los padres.
Mitos frecuentes sobre la herencia
«Se salta una generación». La herencia no elige generaciones. Lo que ocurre es que en la herencia recesiva los portadores no tienen síntomas, y en algunas enfermedades dominantes la penetrancia es incompleta, así que puede parecer que «se salta».
«La calvicie viene de la madre». En parte es cierto: un gen relacionado con la calvicie masculina, el del receptor de andrógenos, está en el cromosoma X, que los hombres heredan de su madre. Pero intervienen muchos otros genes, repartidos por otros cromosomas y heredados de ambos progenitores.
«Dos padres de ojos azules no pueden tener un hijo de ojos marrones». El color de ojos depende de varios genes, así que, aunque es poco frecuente, puede ocurrir.
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Sigue aprendiendo
Ahora que sabes cómo se heredan los genes, el siguiente paso es ver qué ocurre cuando una copia cambia, en variantes y mutaciones.
Preguntas frecuentes
Recibes la mitad de tu ADN del núcleo de cada uno. Las únicas asimetrías son el ADN mitocondrial, que viene de tu madre, y, en los hombres, el cromosoma X (de la madre) y el Y (del padre). El parecido físico depende de qué combinaciones te tocaron.
Tener una copia alterada de un gen recesivo y otra normal. Normalmente no da síntomas, pero puedes transmitir la copia alterada a tus hijos. Es muy común: la mayoría de las personas somos portadoras de alguna variante recesiva sin saberlo.
Depende del patrón de herencia, de tu parentesco con la persona afectada y de la variante concreta. Un servicio de genética clínica puede estimar tu riesgo y explicarte si tiene sentido hacerte una prueba.
Los gemelos idénticos (monocigóticos) vienen del mismo óvulo fecundado y comparten prácticamente todo su ADN. Los mellizos (dicigóticos) se parecen genéticamente como dos hermanos cualesquiera.
Fuentes
Foto de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.