Pruebas genéticas: tipos, para qué sirven y cómo leer el resultado
Qué mide cada prueba, qué puede responder y qué no
En una frase: una prueba genética analiza tu ADN para buscar cambios concretos; hay muchos tipos, cada uno responde a una pregunta distinta, y el resultado siempre debe interpretarse junto a tu historia clínica y familiar.
En esta guía
Para qué se hace una prueba genética
- Diagnóstica: confirmar o descartar una enfermedad genética en alguien que ya tiene síntomas.
- Predictiva o presintomática: saber si una persona sana ha heredado una variante que se sabe que hay en su familia, por ejemplo en la enfermedad de Huntington o en el cáncer de mama hereditario.
- De portador: saber si llevas una copia de una variante recesiva que podrías transmitir a tus hijos.
- Prenatal: estudiar al feto durante el embarazo.
- Preimplantacional: analizar embriones obtenidos por fecundación in vitro antes de transferirlos al útero.
- Cribado neonatal: la prueba del talón que se hace a los recién nacidos para detectar a tiempo enfermedades tratables.
- Farmacogenética: ver si tus genes influyen en cómo te afecta un medicamento.
Qué técnicas se usan
| Técnica | Qué mira | Cuándo se suele usar |
|---|---|---|
| Cariotipo | El número y la forma de los cromosomas | Sospecha de alteraciones cromosómicas grandes, como el síndrome de Down |
| Microarray (array-CGH) | Trozos de cromosoma que faltan o sobran | Discapacidad intelectual, autismo o malformaciones sin causa conocida |
| Secuenciación de un gen (Sanger) | Las letras de un gen concreto | Confirmar una variante ya conocida en la familia |
| Panel de genes | Decenas o cientos de genes relacionados con un problema | Sospecha de un grupo de enfermedades, como miocardiopatías o cáncer hereditario |
| Exoma | Las partes de todos los genes que fabrican proteínas | Casos complejos sin diagnóstico tras otras pruebas |
| Genoma completo | Prácticamente todo el ADN | Cada vez más usado en el diagnóstico de enfermedades raras |
Cómo leer el resultado
- Positivo: se ha encontrado una variante patogénica o probablemente patogénica que explica el problema o indica un riesgo.
- Negativo: no se ha encontrado ninguna variante relevante en lo que se ha analizado. No siempre descarta una causa genética: la prueba puede no cubrir el gen o el tipo de cambio responsable.
- Incierto: se ha encontrado una variante de significado incierto. Lo explicamos en variantes y mutaciones.
Un resultado también puede tener consecuencias para tu familia: si tienes una variante hereditaria, tus padres, hermanos o hijos pueden tenerla.
El asesoramiento genético
El asesoramiento (o consejo) genético es una consulta con un profesional formado en genética que te ayuda a decidir si hacerte una prueba, qué puede aportarte, qué límites tiene y, después, qué significa el resultado para ti y para tu familia. Puede darse antes y después de la prueba, e incluso si al final decides no hacerla.
En la sanidad pública, lo habitual es que tu médico de familia o tu especialista te derive a la unidad o servicio de genética clínica de tu hospital de referencia.
Lo que dice la ley en España: la Ley 14/2007 de Investigación biomédica establece que, cuando se hace un análisis genético con fines sanitarios, hay que garantizar a la persona un asesoramiento genético apropiado, respetando siempre su criterio.
Los test de venta directa
Algunas empresas venden test genéticos por internet: envías una muestra de saliva y recibes informes sobre ancestría, rasgos o salud. Pueden ser una curiosidad interesante, pero tienen límites importantes:
- Muchos no leen genes completos, sino solo algunas posiciones concretas. Por ejemplo, el informe de cáncer de mama hereditario de uno de los test más conocidos analiza solo tres variantes de BRCA1 y BRCA2, frecuentes en personas de origen judío asquenazí, entre los miles de variantes conocidas en esos genes.
- Un resultado «sin variantes» no significa que no tengas riesgo.
- Los resultados de salud deberían confirmarse en un laboratorio clínico antes de tomar decisiones.
- Tus datos genéticos son muy sensibles: lee bien qué hará la empresa con ellos.
Antes de hacerte una prueba por tu cuenta, piensa qué harías con cada resultado posible. Si te preocupa una enfermedad concreta o hay antecedentes en tu familia, el camino adecuado es una consulta de genética clínica.
La prueba del talón
En España, a los recién nacidos se les toman unas gotas de sangre del talón en los primeros días de vida. Con ellas se buscan enfermedades poco frecuentes que, detectadas a tiempo, se pueden tratar antes de que causen daños, como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito o la fibrosis quística. Hay un conjunto de enfermedades común a todo el país, y algunas comunidades autónomas estudian más.
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Para conocer las enfermedades que se estudian con estas pruebas, sigue con enfermedades genéticas.
Preguntas frecuentes
No siempre. Depende de la enfermedad, de cuántos familiares estén afectados y de si se conoce la variante responsable. Lo primero es contárselo a tu médico.
No necesariamente. Significa que no se encontró ninguna variante relevante en lo que se analizó. Muchas enfermedades dependen de varios genes y del ambiente.
El exoma analiza solo las partes de los genes que se traducen a proteína, una pequeña fracción del ADN donde se concentra la mayoría de las variantes causantes de enfermedad conocidas. El genoma analiza casi todo el ADN, incluidos cambios fuera de los genes y algunos reordenamientos que el exoma no detecta bien.
Te da una estimación comparando tu ADN con el de poblaciones de referencia actuales. Es aproximada y puede cambiar cuando la empresa actualiza sus bases de datos.
Fuentes
Foto de cabecera: Maggie Bartlett, NHGRI, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.