Cómo está construido un gen

Las partes de un gen

• Promotor: la región, justo antes del inicio, donde se unen las proteínas que ponen en marcha la lectura del gen.
• Exones: los tramos que se conservan en el ARN mensajero maduro. La mayor parte contiene las instrucciones para la proteína.
• Intrones: tramos intercalados que se copian en el ARN pero se eliminan antes de que salga del núcleo. En muchos genes humanos ocupan mucho más espacio que los exones.
• Regiones no traducidas (UTR): el inicio y el final del ARN mensajero, que no se traducen pero influyen en cuánto dura el ARN y cuánta proteína se fabrica.
• Señal de poliadenilación: una secuencia cerca del final que indica dónde cortar el ARN y añadirle su cola.

Un gen en la práctica

Imagina un gen como un texto con anuncios intercalados. Al transcribirlo, la célula copia todo, anuncios incluidos; después recorta los anuncios (los intrones) y pega los fragmentos útiles (los exones). Ese recorte, el splicing, puede hacerse de varias formas y dar proteínas distintas a partir del mismo gen. Lo explicamos en splicing.

Interruptores que están lejos

No todo lo que controla un gen está pegado a él. Los potenciadores y silenciadores pueden estar a miles o cientos de miles de letras de distancia, y actúan acercándose al promotor cuando el ADN se pliega. Por eso una variante fuera del gen, en una región reguladora, puede afectar a su actividad. Lo vemos en promotores y potenciadores.

Dónde caen las variantes

Saber la estructura de un gen ayuda a interpretar una variante: no es lo mismo un cambio en un exón, que puede alterar la proteína, que en el interior de un intrón, que muchas veces no tiene efecto, o justo en el borde entre exón e intrón, donde puede estropear el splicing. Por eso los informes genéticos indican la posición exacta de cada variante respecto a esas partes.

Preguntas frecuentes

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Imagen de cabecera: Thomas Splettstoesser (www.scistyle.com), Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada.