Transposones: los «genes saltarines» de nuestro genoma
Genética molecular · Nivel avanzado · 2 min de lectura
En una frase: los transposones son secuencias de ADN capaces de copiarse o moverse a otros lugares del genoma; casi la mitad de nuestro ADN procede de ellos, aunque la inmensa mayoría ya no pueden moverse.
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Una idea que costó aceptar
En los años 40 y 50, estudiando el maíz, la genetista Barbara McClintock propuso que había elementos genéticos capaces de cambiar de sitio en los cromosomas y alterar la actividad de los genes cercanos, lo que explicaba las manchas de colores de algunas mazorcas. La idea chocaba con la visión de un genoma fijo y tardó décadas en aceptarse; McClintock recibió el Nobel de Medicina en 1983.
Dos formas de moverse
- Transposones de ADN, que se «cortan y pegan»: salen de un lugar y se insertan en otro.
- Retrotransposones, que se «copian y pegan»: se transcriben en ARN, se copian de nuevo en ADN con una transcriptasa inversa y se insertan en otro lugar, dejando el original. Son los más abundantes en mamíferos; los elementos LINE-1 y Alu son los más conocidos.
En nuestro genoma
El análisis del primer borrador del genoma humano, publicado en 2001, estimó que alrededor del 45 % de nuestro ADN procede de elementos transponibles. Casi todos están inactivados por mutaciones acumuladas, pero unos pocos LINE-1 siguen siendo capaces de moverse, y de vez en cuando una inserción nueva interrumpe un gen y causa una enfermedad, como se ha descrito en algunos casos de hemofilia.
No todo es parasitario
A lo largo de la evolución, algunas secuencias de transposones se han reciclado como interruptores de genes o incluso como genes con función. Un ejemplo llamativo: la enzima que corta y empalma los genes de los anticuerpos en nuestras defensas procede, según se cree, de un antiguo transposón.
En el laboratorio, transposones modificados como Sleeping Beauty o piggyBac se usan para introducir genes en células.
Ideas clave
- Los transposones son secuencias de ADN que pueden copiarse o moverse en el genoma.
- Barbara McClintock los descubrió en el maíz y recibió el Nobel en 1983.
- Alrededor del 45 % del genoma humano procede de ellos; casi todos están inactivos.
- Algunos se han reciclado como interruptores o genes útiles.
Preguntas frecuentes
Raramente: una inserción nueva de un elemento activo puede interrumpir un gen. También se estudia su papel en el cáncer y el envejecimiento.
Una secuencia corta de unas 300 letras, repetida más de un millón de veces en el genoma humano. No se mueve por sí sola: usa la maquinaria de los LINE-1.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Thomas Splettstoesser (www.scistyle.com), Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada.