Translocaciones e inversiones: cuando los cromosomas se reordenan
Citogenética · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: en una translocación un fragmento de cromosoma pasa a otro, y en una inversión se da la vuelta; si no se pierde ni se gana material, el portador suele estar sano, pero puede tener más riesgo de abortos o de hijos con desequilibrios.
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Tipos de reordenamientos
- Translocación recíproca: dos cromosomas intercambian fragmentos.
- Translocación robertsoniana: dos cromosomas de los que tienen el centrómero muy cerca de un extremo (13, 14, 15, 21 y 22) se fusionan por ese extremo.
- Inversión: un fragmento se corta, se da la vuelta y se vuelve a unir en el mismo cromosoma.
Equilibrados: portadores sanos
Si el reordenamiento no pierde ni gana material, se dice que es equilibrado, y quien lo lleva suele estar sano. El problema aparece al formar óvulos o espermatozoides: pueden recibir una combinación desequilibrada, con fragmentos de más o de menos. Por eso los portadores tienen más riesgo de infertilidad, abortos de repetición o hijos con alteraciones, y en esas situaciones se estudia el cariotipo de la pareja.
Una translocación robertsoniana que afecta al cromosoma 21 explica una pequeña parte de los casos de síndrome de Down, en los que uno de los padres puede ser portador.
Translocaciones en el cáncer
Algunas translocaciones adquiridas en una célula unen dos genes y crean un gen de fusión que impulsa un cáncer. El ejemplo clásico es el cromosoma Filadelfia: la translocación entre los cromosomas 9 y 22 de la leucemia mieloide crónica fusiona los genes BCR y ABL1. El fármaco imatinib, que bloquea la proteína de fusión, cambió el pronóstico de esta leucemia.
Ideas clave
- En una translocación, un fragmento pasa a otro cromosoma; en una inversión, se da la vuelta.
- Los reordenamientos equilibrados no suelen dar síntomas a quien los lleva.
- Sí aumentan el riesgo de infertilidad, abortos e hijos con desequilibrios.
- Algunas translocaciones adquiridas crean genes de fusión que causan cánceres.
Preguntas frecuentes
Con un cariotipo en sangre. Se suele pedir tras abortos de repetición o cuando se encuentra un reordenamiento en un hijo.
Sí, muchos los tienen. El riesgo depende del reordenamiento concreto, y hay opciones como el diagnóstico prenatal o preimplantacional.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.