Citogenética
Los cromosomas: cuántos hay, cómo son y qué pasa cuando cambian
En una frase: la citogenética estudia los cromosomas al microscopio y con técnicas moleculares para detectar cuándo sobra o falta uno, o cuándo se ha roto y reordenado.
El estudio de los cromosomas: cuántos hay, cómo son y qué pasa cuando sobran, faltan o se reordenan. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas; las que dicen «Leer artículo» te llevan a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
El cariotipo
La «foto» ordenada de los cromosomas de una célula, emparejados y numerados del 1 al 22 según su tamaño, más los sexuales. Se resume en una fórmula: 46,XX en una mujer y 46,XY en un hombre.
Leer artículo →Aneuploidías
Cuando sobra o falta un cromosoma entero. La más conocida es la trisomía 21 (síndrome de Down); otras son las trisomías 18 y 13, el síndrome de Turner (45,X) o el de Klinefelter (47,XXY).
Leer artículo →Cromosomas sexuales
El X y el Y. El Y lleva el gen SRY, que pone en marcha el desarrollo de los testículos. Existen otras combinaciones, como 47,XXX o 47,XYY, que muchas personas no descubren hasta que se hacen un estudio.
Leer artículo →Para profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
Bandeo cromosómico
Al teñir los cromosomas aparecen bandas claras y oscuras con un patrón fijo para cada uno. Ese patrón permite identificarlos y dar direcciones: 7q31 es el cromosoma 7, brazo largo (q), región 31.
Leer artículo →Translocaciones e inversiones
Trozos de cromosoma que cambian de sitio o se dan la vuelta. Si no se pierde ni se gana material, el portador suele estar sano (reordenamiento equilibrado), pero puede tener más riesgo de abortos o de hijos con desequilibrios.
Leer artículo →Microdeleciones
Pérdidas de un trozo demasiado pequeño para verse en un cariotipo convencional, pero que incluye varios genes. Por ejemplo, el síndrome de deleción 22q11.2 o el síndrome de Williams (7q11.23).
Leer artículo →Para especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
FISH
Hibridación in situ fluorescente: sondas de ADN marcadas que se unen a una región concreta y la iluminan al microscopio. Sirve para contar copias o detectar reordenamientos concretos.
Leer artículo →Microarrays cromosómicos
Analizan cientos de miles de puntos del genoma a la vez para detectar ganancias y pérdidas de material con mucha más resolución que el cariotipo. Son la primera prueba recomendada ante una discapacidad intelectual o un autismo sin causa conocida.
Leer artículo →Sigue aprendiendo
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Preguntas frecuentes
Que la persona tiene 47 cromosomas, con dos X y un Y. Es la fórmula del síndrome de Klinefelter.
En la gran mayoría de los casos no: la copia extra del cromosoma 21 aparece al formarse el óvulo o el espermatozoide. Una pequeña parte se debe a translocaciones que sí pueden heredarse.
No. Solo ve cambios grandes. Las variantes de un solo gen o las microdeleciones necesitan otras pruebas.
Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.