QTL: regiones del genoma que mueven un rasgo
Genética cuantitativa y rasgos complejos · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: un QTL (locus de rasgo cuantitativo) es una región del genoma asociada a la variación de un rasgo medible, como el peso o la producción de leche; buscarlos fue la primera forma de conectar rasgos complejos con el ADN.
En esta página
Rasgos que se miden, no se cuentan
Muchos rasgos no tienen dos o tres formas, sino una variación continua: estatura, peso, presión arterial o rendimiento de un cultivo. Se llaman rasgos cuantitativos y dependen de muchos genes con efectos pequeños más el ambiente. Cada región del genoma que contribuye a esa variación es un QTL.
Cómo se buscan
En plantas y animales se cruzan dos líneas que difieren en el rasgo, se mide en la descendencia y se comparan sus marcadores genéticos con los valores del rasgo. Las regiones donde ciertos marcadores van acompañados de valores más altos o más bajos son QTL. Es el mismo principio del ligamiento, aplicado a rasgos continuos.
eQTL: cuando el rasgo es la expresión de un gen
Si el rasgo medido es la cantidad de ARN de un gen, se habla de eQTL. Proyectos como GTEx han catalogado eQTL en decenas de tejidos humanos, y son clave para entender cómo las variantes que señalan los estudios GWAS, casi siempre fuera de los genes, influyen en la actividad de genes concretos.
En la mejora genética
Los QTL y los marcadores asociados se usan para seleccionar plantas y animales con mejores rasgos sin esperar a medirlos, una práctica que hoy se ha ampliado a la selección genómica con miles de marcadores. Lo vemos en genética de otros seres vivos.
Ideas clave
- Un QTL es una región del genoma asociada a un rasgo medible.
- Se buscan cruzando líneas y comparando marcadores con el rasgo.
- Los eQTL relacionan variantes con la cantidad de ARN de un gen.
- Se usan para seleccionar plantas y animales en la mejora genética.
Preguntas frecuentes
Los QTL clásicos se buscan en cruces o familias; los GWAS en muchas personas no emparentadas. Ambos relacionan regiones del genoma con un rasgo.
Es una región, que puede contener varios genes. Encontrar el gen y la variante responsables requiere más estudios.
Sigue leyendo
Fuentes
Imagen de cabecera: Jennifer Woodard Maderazo, Wikimedia Commons (CC BY 2.0), recortada y coloreada.