El asesoramiento genético
Pruebas genéticas · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: el asesoramiento genético es una consulta con un profesional de la genética que te ayuda a decidir si hacerte una prueba, qué puede aportar y qué significa el resultado para ti y tu familia; en España, la ley exige garantizarlo cuando el análisis tiene fines sanitarios.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Qué es
La Ley 14/2007 de Investigación biomédica lo define como el procedimiento para informar a una persona sobre las posibles consecuencias para ella o su descendencia de los resultados de un análisis genético, sus ventajas y riesgos, y para asesorarla sobre las alternativas. Puede darse antes y después de una prueba, e incluso sin que llegue a hacerse.
Cuándo pedirlo
- Hay en la familia una enfermedad que podría ser hereditaria.
- Varios familiares han tenido cáncer, sobre todo a edades jóvenes o del mismo tipo.
- Se busca un embarazo y hay antecedentes o se sabe que se es portador.
- Una prueba prenatal o neonatal ha dado un resultado anómalo.
- Un hijo tiene un retraso del desarrollo o malformaciones sin causa conocida.
- Se ha recibido un resultado genético, incluido el de un test comercial, y no se entiende.
Qué esperar de la consulta
Normalmente se repasa la historia médica y se dibuja el árbol genealógico de tres generaciones; se explica qué prueba podría hacerse, qué puede encontrar y qué no, y qué consecuencias tendría cada resultado; y se respeta la decisión de la persona. Después de la prueba, se explica el resultado, se plantean opciones de seguimiento o prevención y se valora a qué familiares conviene informar.
En España
En la sanidad pública, el acceso suele ser por derivación del médico de familia o de un especialista a una unidad de genética clínica o, en el caso del cáncer hereditario, a una unidad de consejo genético en cáncer. La ley establece que, cuando se hace un análisis genético con fines sanitarios, hay que garantizar un asesoramiento genético apropiado, respetando siempre el criterio de la persona.
Ideas clave
- El asesoramiento genético se da antes y después de una prueba, e incluso sin hacerla.
- Está indicado ante antecedentes familiares, cáncer en la familia, embarazos o resultados anómalos.
- En la consulta se dibuja el árbol familiar y se explican opciones y consecuencias.
- En España, la Ley 14/2007 obliga a garantizarlo en los análisis con fines sanitarios.
Preguntas frecuentes
No. Su papel es informar y ayudar a decidir, respetando tus valores; la decisión es tuya.
No es obligatorio, pero el equipo te ayudará a valorar cómo y a quién informar, porque puede ser importante para su salud.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Jennifer Woodard Maderazo, Wikimedia Commons (CC BY 2.0), recortada y coloreada.