Tipos de pruebas genéticas: cuál responde a tu pregunta
Pruebas genéticas · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: no hay «una» prueba genética, sino muchas; cada tipo responde a una pregunta distinta, así que lo primero es saber qué se quiere averiguar.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
Según la pregunta
- Diagnóstica: ¿la causa de los síntomas de esta persona es genética? Es la más frecuente en hospitales.
- Predictiva o presintomática: ¿ha heredado una persona sana la variante que hay en su familia? Se usa, por ejemplo, en la enfermedad de Huntington o el cáncer hereditario.
- De portador: ¿lleva una persona una copia de una variante recesiva que podría transmitir?
- Prenatal: ¿tiene el feto una alteración concreta? Ver diagnóstico prenatal.
- Preimplantacional: ¿tiene un embrión de fecundación in vitro la variante familiar? Ver diagnóstico preimplantacional.
- Cribado neonatal: la prueba del talón, que se ofrece a todos los recién nacidos.
- Farmacogenética: ¿influyen los genes en la respuesta a un medicamento? Ver medicina de precisión.
- Del tumor: ¿qué variantes adquiridas tiene un cáncer, para elegir tratamiento?
Según la técnica
Cada pregunta se responde con la técnica adecuada: cariotipo o microarray para cambios grandes, secuenciación de un gen para una variante conocida, paneles, exoma o genoma para buscar entre muchos genes. Las comparamos en panel, exoma y genoma.
Antes de hacerse una
Una prueba genética puede tener consecuencias para toda la familia, y algunos resultados son difíciles de interpretar. Por eso, en la sanidad pública, suele indicarla un especialista y se acompaña de asesoramiento genético. En España, además, la ley exige consentimiento expreso y por escrito para realizar un análisis genético.
Ideas clave
- Hay pruebas diagnósticas, predictivas, de portador, prenatales, preimplantacionales, neonatales, farmacogenéticas y del tumor.
- Cada pregunta requiere una técnica distinta.
- En España se exige consentimiento expreso y por escrito para un análisis genético.
- Lo recomendable es hacerlas con asesoramiento genético.
Preguntas frecuentes
Normalmente deriva a un especialista o a una unidad de genética clínica, que valora qué prueba tiene sentido.
Depende mucho: desde días para una variante concreta hasta varias semanas o meses para un exoma o un genoma.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Maggie Bartlett, NHGRI, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.