La prueba del talón en España ya detecta 21 enfermedades y una ley obliga a evaluarla cada año

Qué ha cambiado

La prueba del talón, que se ofrece a todos los recién nacidos en España, empezó con siete enfermedades en la cartera común del Sistema Nacional de Salud. Tras varias órdenes ministeriales, la última la Orden SND/356/2026, de 13 de abril, el programa común incluye ya enfermedades como la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la adrenoleucodistrofia ligada al X y varias acidemias orgánicas, según la lista del Ministerio de Sanidad.

La Ley 3/2026, de 29 de julio, publicada en el BOE el 31 de julio, recoge en su preámbulo que el número de enfermedades incluidas asciende a veintiuna.

Qué dice la nueva ley

• El programa se evaluará al menos una vez al año, a cargo de la Ponencia de Cribado Poblacional.
• Las revisiones no podrán suponer la eliminación de cribados ya implantados, salvo que cambien las evidencias.
• En un plazo de doce meses se actualizará el Documento Marco de Cribado Poblacional, con participación de sociedades científicas, expertos y asociaciones de pacientes y familiares.
• El Ministerio publicará un informe técnico anual de evaluación del programa.

Por qué importa

Las enfermedades del programa no dan síntomas al nacer, pero pueden causar daños graves si no se tratan pronto. En la atrofia muscular espinal, por ejemplo, los tratamientos, incluida una terapia génica, funcionan mejor si se empiezan antes de que aparezcan los síntomas. Su cribado analiza directamente el ADN, buscando la pérdida del exón 7 del gen SMN1. Te lo contamos en la prueba del talón y en terapias génicas.

Imagen de cabecera: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.