Terapias génicas y edición del genoma
Cómo se añade, se corrige o se silencia un gen, y qué tratamientos existen ya
En una frase: las terapias génicas tratan enfermedades actuando sobre los genes: añaden una copia que funciona, corrigen la variante, silencian un gen dañino o modifican su ARN.
De la terapia génica a CRISPR: cómo se corrige o se silencia un gen y qué tratamientos existen ya. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas y, cuando publiquemos su artículo, te llevará a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
Terapia génica
Llevar a las células una copia funcional de un gen. Ya hay terapias aprobadas, por ejemplo para la atrofia muscular espinal o para una forma hereditaria de ceguera causada por variantes en el gen RPE65.
Artículo completo próximamenteCRISPR-Cas9
Unas «tijeras» moleculares: un ARN guía lleva a la proteína Cas9 hasta una secuencia concreta del ADN y allí la corta. Al reparar el corte se puede desactivar o modificar un gen. Sus descubridoras recibieron el Nobel de Química en 2020.
Artículo completo próximamenteEnsayos clínicos
Antes de aprobarse, cada terapia pasa por ensayos en varias fases para comprobar su seguridad y su eficacia. Los registros públicos permiten ver qué ensayos están abiertos y dónde.
Artículo completo próximamentePara profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
Vectores virales
Virus modificados que ya no causan enfermedad y sirven de vehículo para llevar genes. Los virus adenoasociados (AAV) se usan para llegar al ojo, al hígado o al sistema nervioso; los lentivirus, para modificar células fuera del cuerpo.
Artículo completo próximamenteOligonucleótidos antisentido
Cadenas cortas de ácido nucleico diseñadas para unirse a un ARN concreto y silenciarlo o cambiar cómo se procesa. El nusinersen, para la atrofia muscular espinal, modifica el splicing del gen SMN2.
Artículo completo próximamenteARN de interferencia
Pequeños ARN que llevan a la célula a destruir un ARN mensajero concreto, de modo que se fabrica menos proteína. Ya se usan, por ejemplo, en la amiloidosis hereditaria por transtiretina.
Artículo completo próximamenteTerapias con ARNm
Dar a las células un ARN mensajero para que fabriquen una proteína durante un tiempo, sin tocar el ADN. Es la tecnología de algunas vacunas contra la COVID-19 y se investiga para tratar otras enfermedades.
Artículo completo próximamenteCélulas CAR-T
Linfocitos T del propio paciente modificados genéticamente para reconocer las células de un cáncer y atacarlas. Se usan en algunas leucemias, linfomas y en el mieloma múltiple.
Artículo completo próximamentePara especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
La primera terapia CRISPR aprobada
Casgevy edita las células madre de la sangre del propio paciente para reactivar la hemoglobina fetal. Está aprobada para la anemia falciforme y la beta-talasemia dependiente de transfusiones.
Artículo completo próximamenteEditores de bases
Una variante de CRISPR que cambia una letra por otra sin cortar las dos hebras del ADN, lo que reduce errores. Unos editores convierten una C en T y otros una A en G.
Artículo completo próximamentePrime editing
Un sistema de edición que lleva su propia «plantilla» y puede escribir pequeños cambios, inserciones o deleciones sin cortar las dos hebras. Amplía mucho el tipo de variantes que se podrían corregir.
Artículo completo próximamenteSigue aprendiendo
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Preguntas frecuentes
Las terapias autorizadas actúan sobre células del cuerpo, no sobre óvulos ni espermatozoides, así que no se transmiten a la descendencia. Modificar el genoma de la descendencia está prohibido por el Convenio de Oviedo, que España ha ratificado.
Su desarrollo y su fabricación son complejos, muchas se dirigen a enfermedades raras con pocos pacientes y algunas se administran una sola vez.
Fuentes
Imagen de cabecera: Thomas Splettstoesser (www.scistyle.com), Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.