Enfermedades genéticas: qué son, tipos y cómo se heredan
Una guía para entenderlas y encontrar información fiable
En una frase: una enfermedad genética es la que está causada, del todo o en parte, por cambios en el ADN; algunas dependen de un solo gen, otras de cromosomas enteros y muchas de la suma de varios genes y del ambiente.
Contenido divulgativo. Esta sección explica cómo funcionan las enfermedades genéticas, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
En esta guía
Genético no siempre significa hereditario
Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las genéticas se heredan. Una variante puede aparecer por primera vez en una persona (de novo), y el cáncer, por ejemplo, se debe casi siempre a cambios que se acumulan en algunas células a lo largo de la vida y que no pasan a los hijos.
Los grandes tipos de enfermedades genéticas
Monogénicas
Las causa un cambio en un solo gen y siguen los patrones de herencia de Mendel: dominante, recesivo o ligado al X. Ejemplos: fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia o atrofia muscular espinal. Lo explicamos en herencia.
Cromosómicas
Se deben a que sobra o falta un cromosoma, o un trozo grande de él. La más conocida es el síndrome de Down, causado por una copia de más del cromosoma 21. La mayoría no se heredan de los padres: se producen al formarse el óvulo o el espermatozoide.
Mitocondriales
Afectan al ADN de las mitocondrias o a genes del núcleo necesarios para que funcionen. Suelen dañar los órganos que más energía consumen, como el cerebro, los músculos o los ojos.
Multifactoriales
Dependen de muchos genes a la vez y del ambiente. Aquí están algunas de las enfermedades más comunes, como la diabetes tipo 2, muchas enfermedades del corazón o la enfermedad celíaca. Tener variantes de riesgo aumenta la probabilidad, pero no la convierte en certeza.
Enfermedades raras
En la Unión Europea se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 6.000 descritas y, según un estudio basado en los datos de Orphanet, cerca de siete de cada diez tienen origen genético. Por separado son poco frecuentes, pero en conjunto afectan a mucha gente: entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población, según ese mismo estudio.
Si tú o alguien de tu familia convive con una, estas organizaciones son un buen punto de partida:
- Orphanet: el portal europeo de referencia sobre enfermedades raras, disponible en español.
- FEDER: la Federación Española de Enfermedades Raras, que agrupa a asociaciones de pacientes.
- CIBERER: el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Cómo son nuestras fichas
Cada enfermedad tendrá su propia ficha con la misma estructura, para que encuentres rápido lo que buscas:
- En una frase: qué es, explicado de forma sencilla.
- Ficha rápida: gen, cromosoma, tipo de herencia y códigos OMIM y Orphanet.
- Síntomas, diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
- Recursos y asociaciones en España.
- Fuentes consultadas y fecha de la última revisión.
Fichas de enfermedades
Estamos escribiendo estos artículos. Cuando se publiquen, cada tarjeta enlazará a su página.
Para empezar
Monogénicas
Cromosómicas
Mitocondriales
Comunes con base genética
Sigue aprendiendo
Si quieres repasar desde el principio cómo funcionan los genes, vuelve a lo básico.
Preguntas frecuentes
No es así. Muchas tienen tratamientos que cambian su evolución, como la dieta en la fenilcetonuria o los factores de coagulación en la hemofilia, y en los últimos años han llegado terapias génicas para algunas, como la atrofia muscular espinal.
Sí. Ocurre con las enfermedades recesivas, cuando los dos padres son portadores sin saberlo, y con las variantes de novo, que aparecen por primera vez en el hijo.
En las unidades y servicios de genética clínica de los hospitales, a los que se llega derivado por el médico. Para algunas enfermedades raras existen además centros de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR).
En fuentes como MedlinePlus Genetics, Orphanet, OMIM o GeneReviews, que citamos al final de cada ficha, y en las asociaciones de pacientes de cada enfermedad.
Fuentes
- Comisión Europea: Rare diseases
- Nguengang Wakap S. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2020
- Orphanet
- OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man
- GeneReviews (NCBI Bookshelf)
- MedlinePlus Genetics: Help Me Understand Genetics
Foto de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.