Una terapia génica con luz mejora la sensibilidad visual de personas ciegas por retinosis pigmentaria
En una frase: un ensayo con 10 personas ciegas por retinosis pigmentaria avanzada, publicado en The New England Journal of Medicine, muestra que una inyección con el gen de una proteína sensible a la luz, junto con unas gafas especiales, es segura y aumentó la sensibilidad a la luz en 7 de los 10 participantes.
La enfermedad
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria en la que mueren poco a poco las células de la retina que captan la luz, los fotorreceptores, y que puede acabar en ceguera. Puede deberse a variantes en decenas de genes distintos, lo que obliga a diseñar una terapia génica diferente para cada gen si se quiere corregir la causa.
Qué hicieron
En lugar de reparar el gen alterado, los investigadores dieron a otras células de la retina que siguen vivas, las células ganglionares, la capacidad de responder a la luz. Para ello inyectaron en el ojo un virus adenoasociado (AAV) que lleva el gen de ChrimsonR, una canalrodopsina de la misma familia de proteínas que ha recibido el Nobel de Medicina de este año. Como estas células necesitan mucha luz, los participantes usan unas gafas con cámara que convierten la imagen en destellos que estimulan la proteína.
Resultados
- El objetivo principal era comprobar la seguridad. Hubo 34 efectos adversos oculares en 9 de los 10 participantes, la mayoría leves o moderados. Uno fue grave: una oclusión pasajera de la arteria central de la retina justo después de la inyección, que se resolvió en minutos.
- La sensibilidad a la luz aumentó en 7 de los 10 participantes, entre 2 y 62 veces, y en 6 la mejora se consideró clínicamente relevante.
- Según la nota de Optica sobre el estudio, varios participantes pudieron seguir una línea, encontrar una puerta o localizar objetos, pero la terapia no devolvió una visión normal.
Lo que todavía no sabemos. Es un ensayo pequeño, abierto (sin grupo de comparación) y diseñado sobre todo para medir la seguridad. Los propios autores piden más estudios para confirmar su seguridad y su eficacia.
Por qué importa para la genética
Es un ejemplo de terapia génica que no corrige la variante que causa la enfermedad, sino que añade una función nueva a células que siguen vivas. Por eso este enfoque podría servir a pacientes con variantes en genes muy distintos. Si quieres saber más sobre cómo se hereda una enfermedad como esta, visita herencia.
Fuente original
Imagen de cabecera: Matt Ming from Beijing, China, Wikimedia Commons (CC BY 2.0), recortada.