Qué es un gen
Lo básico · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: un gen es un fragmento de ADN con las instrucciones para fabricar una proteína o un ARN concreto; tenemos unos 20.000 que fabrican proteínas y miles más que producen ARN con otras funciones.
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Un fragmento con instrucciones
Si el genoma fuera un libro de cocina, los genes serían sus recetas. Cada gen es un tramo de ADN que la célula puede «leer» para fabricar algo concreto: casi siempre una proteína, y a veces un ARN que trabaja por sí mismo.
Cada gen ocupa un lugar fijo en un cromosoma, llamado locus. Como tenemos dos copias de casi todos los cromosomas, tenemos también dos copias de casi todos los genes, y esas copias pueden ser ligeramente distintas: son los alelos.
Cuántos genes tenemos
Las personas tenemos unos 20.000 genes que codifican proteínas, una cifra parecida a la de muchos otros animales. A ellos se suman miles de genes que producen ARN no codificantes. Juntos ocupan una parte pequeña del genoma: las partes que se traducen a proteína suman menos del 2 % del ADN.
El tamaño varía muchísimo. Hay genes de unos cientos de letras y otros enormes, como el de la distrofina (DMD), relacionado con la distrofia muscular de Duchenne, que ocupa más de dos millones de letras.
Cómo se nombran
Cada gen humano tiene un símbolo oficial asignado por un comité internacional (HGNC): BRCA1, CFTR, HBB… Por convenio, el nombre del gen se escribe en cursiva y el de la proteína en letra normal. Muchos nombres vienen de la enfermedad en la que se descubrieron, lo que puede confundir: el gen BRCA1 no existe «para» causar cáncer de mama, sino para reparar el ADN; son sus variantes alteradas las que aumentan el riesgo.
Genes y rasgos: rara vez uno a uno
Es tentador hablar del «gen del color de ojos» o del «gen de la altura», pero casi ningún rasgo depende de un solo gen. La mayoría resultan de muchos genes a la vez y del ambiente. Las excepciones son las enfermedades monogénicas, en las que un único gen alterado basta para causar el problema.
Además, cada tipo de célula usa solo una parte de sus genes. Algunos, llamados de mantenimiento, están activos en casi todas las células; otros se encienden solo en tejidos concretos, como los de la hemoglobina en los precursores de los glóbulos rojos.
Ideas clave
- Un gen es un tramo de ADN con instrucciones para fabricar una proteína o un ARN.
- Tenemos unos 20.000 genes que codifican proteínas, además de miles de genes de ARN.
- Cada gen está en un lugar fijo (locus) y suele haber dos copias: los alelos.
- Casi ningún rasgo depende de un solo gen.
Preguntas frecuentes
No. Hay genes cuya alteración causa una enfermedad concreta, pero la mayoría de los rasgos, como la estatura o la personalidad, dependen de muchos genes y del ambiente.
Una copia de un gen que, a lo largo de la evolución, ha perdido la capacidad de fabricar su producto. Nuestro genoma tiene miles.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.