Hallazgos incidentales: lo que aparece sin buscarlo
Pruebas genéticas · Nivel avanzado · 2 min de lectura
En una frase: al analizar un exoma o un genoma pueden aparecer variantes importantes para la salud que no tienen nada que ver con el motivo del estudio; antes de la prueba se decide si quieres que te las comuniquen.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
En esta página
Incidentales y secundarios
- Hallazgo incidental: una variante relevante que aparece por casualidad.
- Hallazgo secundario: una variante que el laboratorio busca deliberadamente en una lista de genes, aunque no sea el motivo del estudio.
Por ejemplo, al estudiar a un niño por epilepsia, el análisis de los padres puede revelar que uno lleva una variante patogénica en BRCA2.
La lista del ACMG
El Colegio Americano de Genética Médica mantiene una lista de genes cuyos hallazgos secundarios recomienda comunicar, porque se asocian a enfermedades graves con medidas de prevención o tratamiento eficaces: cánceres hereditarios, algunas cardiopatías y otras enfermedades. La versión 3.2, de 2023, incluye 81 genes. En Europa y en España las recomendaciones son más prudentes y varían entre centros.
Decidir antes
En el consentimiento previo a un exoma o un genoma, se suele preguntar si quieres conocer estos hallazgos. Hay buenos motivos para querer saberlo, como acceder a cribados preventivos, y también para no querer. La ley española reconoce el derecho a no ser informado, aunque contempla excepciones cuando la información es necesaria para evitar un daño grave a familiares.
Ideas clave
- Un hallazgo incidental aparece por casualidad; uno secundario se busca a propósito.
- La lista ACMG v3.2 (2023) recomienda comunicar hallazgos en 81 genes accionables.
- En Europa las recomendaciones son más prudentes y varían entre centros.
- Antes de la prueba se decide si se quieren conocer.
Preguntas frecuentes
Que conocer la variante permite tomar medidas eficaces de prevención o tratamiento.
Sí; habla con el equipo que pidió la prueba, que podrá informarte de cómo se gestionan esos datos.
Sigue leyendo
Fuentes
Imagen de cabecera: Maggie Bartlett, NHGRI, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.