Diagnóstico genético preimplantacional
Pruebas genéticas · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: en un ciclo de fecundación in vitro se analizan unas pocas células de cada embrión para transferir uno sin la variante familiar o sin una alteración cromosómica; en España lo regula la Ley 14/2006 de reproducción asistida.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
En esta página
Cómo se hace
- Se realiza una fecundación in vitro.
- Hacia el quinto o sexto día, cuando el embrión es un blastocisto, se toman unas pocas células de la capa que formará la placenta.
- Se analiza su ADN buscando la variante concreta de la familia o alteraciones cromosómicas.
- Se transfiere al útero un embrión no afectado.
Cuándo se permite en España
La Ley 14/2006 permite a los centros autorizados practicarlo para detectar enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y sin tratamiento curativo tras el nacimiento, y otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión. Para cualquier otra finalidad hace falta autorización expresa de la autoridad sanitaria, previo informe de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
Límites
- No garantiza un bebé sano: solo analiza lo que se busca, y se recomienda confirmar con diagnóstico prenatal.
- Las células analizadas pueden no representar a todo el embrión (mosaicismo).
- Requiere un proceso de reproducción asistida, con sus propias cargas y tasas de éxito.
Cuestiones éticas
Seleccionar embriones plantea debates, por ejemplo sobre qué enfermedades justifican la selección o sobre el uso de puntuaciones poligénicas para elegir embriones, que las sociedades científicas desaconsejan por su escasa capacidad predictiva. Lo tratamos en genética y sociedad.
Ideas clave
- Se analizan células de embriones obtenidos por fecundación in vitro.
- En España lo regula la Ley 14/2006 de técnicas de reproducción humana asistida.
- Se permite para enfermedades hereditarias graves, precoces y sin tratamiento curativo.
- No garantiza un bebé sano y se recomienda confirmar con diagnóstico prenatal.
Preguntas frecuentes
En España no está permitido salvo para evitar enfermedades ligadas al sexo, dentro de lo que contempla la ley.
En determinadas situaciones médicas sí; los criterios dependen de cada comunidad autónoma.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Maggie Bartlett, NHGRI, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.