El árbol genealógico médico: cómo se dibuja y cómo se lee
Herencia · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: un árbol genealógico médico, o pedigrí, usa símbolos estándar para mostrar quién está afectado en una familia y cómo se emparentan, y es la primera herramienta para sospechar un patrón de herencia.
Los símbolos básicos
- Cuadrado: hombre. Círculo: mujer. Rombo: sexo no especificado.
- Símbolo relleno: persona afectada por el rasgo o la enfermedad que se estudia.
- Punto en el centro o medio relleno: portador conocido, según la convención usada.
- Línea diagonal: persona fallecida.
- Línea horizontal entre dos símbolos: pareja; si es doble, los dos son parientes (consanguinidad).
- Flecha: la persona por la que se empezó a estudiar a la familia.
Las generaciones se numeran con números romanos (I, II, III…) y las personas de cada generación, con números normales de izquierda a derecha. Estas convenciones las recoge la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos de Estados Unidos, que las revisó en 2022 para incluir mejor la diversidad de sexo y género.
Cómo se lee
Al mirar un pedigrí, el genetista se pregunta:
- ¿Hay afectados en todas las generaciones? Sugiere herencia dominante.
- ¿Aparecen varios hermanos afectados con padres sanos? Sugiere herencia recesiva.
- ¿Son casi todos varones, emparentados a través de mujeres? Sugiere herencia ligada al X.
- ¿Se transmite solo a través de mujeres, a todos sus hijos? Sugiere herencia mitocondrial.
Lo resumimos en patrones de herencia.
Cómo preparar el tuyo
Si vas a una consulta de genética, te ayudará llevar apuntado, al menos para tres generaciones (abuelos, padres, tíos, hermanos, hijos y primos):
- Qué enfermedades han tenido y a qué edad empezaron.
- Edad y causa de fallecimiento de quienes ya no viven.
- Si hay parentesco entre los padres de alguien.
- El origen geográfico de la familia, porque algunas variantes son más frecuentes en ciertas poblaciones.
Ideas clave
- Cuadrado para hombres, círculo para mujeres, rombo si el sexo no se especifica.
- Los símbolos rellenos indican personas afectadas; la doble línea, parejas emparentadas.
- El patrón de afectados sugiere el tipo de herencia.
- Llevar el árbol de tres generaciones a la consulta de genética ahorra tiempo.
Preguntas frecuentes
Ayuda mucho, pero no es imprescindible. Apunta lo que sepas y la edad aproximada; el equipo de genética te dirá qué datos conviene confirmar.
No. Orienta sobre el patrón de herencia, pero el diagnóstico necesita una valoración clínica y, a menudo, una prueba genética.
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Fuentes
- Bennett RL et al. Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns, 2008
- Bennett RL et al. Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. J Genet Couns, 2022
- NHGRI: Pedigree
Imagen de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.