Herencia mitocondrial: lo que solo viene de la madre
Herencia · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: el ADN de las mitocondrias pasa de la madre a todos sus hijos y el padre no lo transmite; como cada célula tiene muchas copias, una misma variante puede causar síntomas muy distintos en una familia.
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Solo por vía materna
El óvulo aporta al embrión cientos de miles de mitocondrias; las del espermatozoide no se conservan. Por eso el ADN mitocondrial se hereda de la madre: una mujer con una variante la transmite a todos sus hijos, chicos y chicas, pero solo sus hijas la pasarán a la siguiente generación. Los hombres no la transmiten.
Heteroplasmia: una mezcla de copias
Cada célula tiene cientos o miles de copias del ADN mitocondrial. A veces todas llevan la variante (homoplasmia) y a veces conviven copias normales y alteradas (heteroplasmia). Los síntomas suelen aparecer cuando la proporción de copias alteradas supera un umbral, que varía de un tejido a otro.
Al formarse los óvulos solo pasa una parte de las mitocondrias de la madre, un «cuello de botella» que hace que la proporción cambie mucho de una generación a otra. Así, una madre con pocos síntomas puede tener hijos más afectados, o al revés.
Dos ejemplos
La neuropatía óptica hereditaria de Leber causa pérdida de visión, normalmente en la adolescencia o la juventud, y afecta mucho más a hombres que a mujeres. Además, según MedlinePlus, más del 50 % de los hombres y más del 85 % de las mujeres con una variante causante nunca pierden la vista.
El síndrome MELAS afecta al cerebro y a los músculos, con episodios parecidos a ictus. Su causa más frecuente es una variante en un gen mitocondrial de ARN de transferencia.
No todas las enfermedades mitocondriales se heredan así
La mayoría de las proteínas que necesitan las mitocondrias están codificadas en el núcleo. Las variantes en esos genes también causan enfermedades mitocondriales, pero se heredan como cualquier gen nuclear, a menudo de forma autosómica recesiva, y pueden venir de los dos progenitores.
Prevenir la transmisión
En familias con variantes mitocondriales graves se pueden plantear opciones como el diagnóstico preimplantacional o, en algunos países como el Reino Unido, técnicas de donación mitocondrial, que combinan el núcleo de los padres con las mitocondrias sanas de una donante. Son decisiones que se valoran en una unidad de genética clínica.
Ideas clave
- El ADN mitocondrial se hereda solo de la madre; los hombres no lo transmiten.
- En una célula pueden convivir copias normales y alteradas (heteroplasmia).
- La proporción de copias alteradas cambia entre generaciones y tejidos, y con ella los síntomas.
- Muchas enfermedades mitocondriales se deben a genes del núcleo y se heredan de otras formas.
Preguntas frecuentes
No. Los hombres no transmiten su ADN mitocondrial.
Por la heteroplasmia: cada persona, e incluso cada tejido, puede tener una proporción distinta de copias alteradas.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Unknown photographer, Wikimedia Commons (Public domain), recortada y coloreada.