Los patrones de herencia y cómo reconocerlos
Herencia · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: las enfermedades de un solo gen se heredan siguiendo unos pocos patrones (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X y mitocondrial), y cada uno deja una huella reconocible en el árbol familiar.
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Autosómica dominante
El gen está en un cromosoma no sexual y basta una copia alterada. Suele verse en todas las generaciones, afecta igual a hombres y mujeres y cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredarla. Ejemplos: la enfermedad de Huntington, la hipercolesterolemia familiar o la neurofibromatosis tipo 1.
Autosómica recesiva
Hacen falta las dos copias alteradas. Los padres suelen ser portadores sanos, así que la enfermedad puede aparecer sin antecedentes y en varios hermanos de una misma generación. Con dos padres portadores, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de estar afectado, un 50 % de ser portador y un 25 % de no heredar ninguna copia. Es más frecuente cuando los padres son parientes. Ejemplos: la fibrosis quística, la anemia falciforme o la atrofia muscular espinal.
Ligada al X
El gen está en el cromosoma X. En la forma recesiva, la más habitual, afecta sobre todo a hombres, porque solo tienen un X; las mujeres suelen ser portadoras. No pasa de padre a hijo varón. Ejemplos: la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o el daltonismo rojo-verde. Hay también formas dominantes ligadas al X, más raras. Lo explicamos en herencia ligada al X.
Ligada al Y
Muy pocos rasgos dependen del cromosoma Y. Cuando ocurre, pasan solo de padres a hijos varones; un ejemplo son algunas formas de infertilidad masculina por pérdidas de fragmentos del Y.
Mitocondrial
Las variantes del ADN mitocondrial se transmiten solo por vía materna: una mujer las pasa a todos sus hijos, y los hombres no las transmiten. La gravedad puede variar mucho dentro de una familia. Más en herencia mitocondrial.
Resumen
| Patrón | Pista en el árbol familiar | Riesgo típico para cada hijo |
|---|---|---|
| Autosómico dominante | Afectados en cada generación, hombres y mujeres | 50 % si un progenitor está afectado |
| Autosómico recesivo | Hermanos afectados con padres sanos | 25 % si los dos padres son portadores |
| Ligado al X recesivo | Sobre todo varones, emparentados por vía materna | 50 % de los hijos varones si la madre es portadora |
| Mitocondrial | Transmisión solo a través de mujeres | Todos los hijos de una madre portadora la heredan, con gravedad variable |
Para aprender a dibujar y leer estos árboles, mira el árbol genealógico médico.
Ideas clave
- Autosómica dominante: una copia basta y cada hijo de un afectado tiene un 50 % de riesgo.
- Autosómica recesiva: con dos padres portadores, el riesgo es del 25 % en cada embarazo.
- Ligada al X recesiva: afecta sobre todo a varones y no pasa de padre a hijo.
- Mitocondrial: solo se transmite por vía materna.
Preguntas frecuentes
Sí. Las probabilidades no tienen memoria: lo que ocurrió en un embarazo no cambia el riesgo del siguiente.
No. Las cromosómicas y las multifactoriales, que dependen de muchos genes y del ambiente, no siguen estos patrones simples.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.