Qué es una variante genética
Variantes y mutaciones · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: una variante es cualquier diferencia entre tu ADN y una secuencia de referencia; todos tenemos millones, casi todas son inofensivas y solo unas pocas, en lugares concretos, causan o favorecen enfermedades.
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Una diferencia respecto a una referencia
Para describir el ADN de una persona se compara con una secuencia de referencia, un genoma «modelo» construido a partir de unas pocas personas. Cada posición en la que tu ADN no coincide con esa referencia es una variante. No significa que tu versión esté mal: la referencia no es el genoma «correcto», solo un punto de comparación.
Según el Proyecto 1000 Genomas, el genoma de una persona típica difiere de la referencia en unos 4 a 5 millones de posiciones.
Por qué ya no se dice «mutación»
«Mutación» se asoció durante décadas a algo dañino, y muchas personas se asustaban al leerla en un informe. Como la mayoría de los cambios no tienen efecto o son simples diferencias entre personas, los genetistas prefieren hoy hablar de variantes, y añadir si son patogénicas, benignas o de significado incierto. «Mutación» se sigue usando, sobre todo para el proceso de cambio o en el contexto del cáncer.
Qué efecto pueden tener
- Ninguno: la gran mayoría, sobre todo las que caen fuera de genes o regiones reguladoras.
- Diferencias normales entre personas, como el color de ojos o la capacidad de digerir la leche de adulto.
- Un pequeño aumento o descenso del riesgo de enfermedades comunes.
- Causar una enfermedad, en unas pocas posiciones críticas de genes concretos.
Saber en qué grupo cae una variante es el trabajo de su clasificación.
Tipos y origen
Hay variantes de una sola letra y cambios de miles de letras; variantes heredadas y otras que aparecen por primera vez en una persona; variantes presentes en todas las células y otras solo en un tejido. Las vemos una a una en las siguientes ventanas de esta área, empezando por las SNV e indels.
Ideas clave
- Una variante es una diferencia respecto a una secuencia de referencia.
- Cada persona tiene unos 4 a 5 millones de diferencias con la referencia.
- Casi todas son inofensivas; solo unas pocas causan enfermedad.
- Hoy se prefiere «variante» a «mutación» porque no presupone daño.
Preguntas frecuentes
No. Todos tenemos millones, y son parte de lo que nos hace únicos. Lo que importa es dónde están y qué efecto tienen.
Un genoma de trabajo, actualizado periódicamente, que sirve para comparar. Hoy se usa sobre todo la versión GRCh38, y se están incorporando el genoma completo T2T y el pangenoma.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Nik.vuk, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.