SNV, SNP e indels: las variantes más pequeñas y frecuentes
Variantes y mutaciones · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: las variantes más comunes son el cambio de una sola letra (SNV, o SNP si es frecuente en la población) y la pérdida o ganancia de unas pocas letras (indels).
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Cambios de una letra
Una SNV (variante de un solo nucleótido) es el cambio de una letra por otra, por ejemplo una C donde la referencia tiene una T. Son las variantes más numerosas del genoma.
Cuando una SNV es frecuente en la población, tradicionalmente por encima del 1 %, se suele llamar SNP (polimorfismo de un solo nucleótido). Los SNP conocidos tienen un identificador con el prefijo «rs» en la base de datos dbSNP, como rs334, la variante de la anemia falciforme.
Indels: letras de más o de menos
Un indel es la inserción o la deleción de un pequeño número de letras, normalmente menos de 50. Dentro de un gen, su efecto depende mucho del número de letras afectadas:
- Si es múltiplo de tres, se gana o se pierde uno o varios aminoácidos y el resto de la proteína se mantiene. La variante más frecuente de la fibrosis quística, que elimina tres letras, es un ejemplo.
- Si no es múltiplo de tres, se desplaza el marco de lectura y la proteína suele quedar truncada.
No todos los cambios son igual de probables
Algunos cambios de letra son más frecuentes que otros. Los cambios entre A y G, o entre C y T (transiciones), son más habituales que los demás. Además, las C seguidas de G son puntos calientes de variación, porque suelen estar metiladas y tienden a convertirse espontáneamente en T.
Para qué sirven en investigación
Los SNP son los marcadores con los que trabajan los test de ancestría, los microarrays y los estudios de asociación de genoma completo, porque son abundantes, estables y fáciles de leer. Lo vemos en genética cuantitativa y en bioinformática.
Ideas clave
- Una SNV es el cambio de una sola letra; si es frecuente en la población se llama SNP.
- Un indel es la inserción o deleción de unas pocas letras.
- Un indel que no es múltiplo de tres desplaza el marco de lectura.
- Los SNP tienen identificadores «rs» en la base de datos dbSNP.
Preguntas frecuentes
SNV es el término general para cualquier cambio de una letra; SNP se reserva habitualmente para los frecuentes en la población.
Un número que dbSNP asigna a una variante conocida para poder referirse a ella sin ambigüedad en estudios e informes.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Nik.vuk, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.