Variantes germinales y somáticas: cuáles se heredan
Variantes y mutaciones · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: las variantes germinales están en el óvulo o el espermatozoide, aparecen en todas las células y se heredan; las somáticas surgen después en un grupo de células y no pasan a los hijos.
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Germinales: en todas tus células
Las variantes germinales están en el óvulo o el espermatozoide del que vienes. Como todas tus células descienden de ese primer óvulo fecundado, están en todas ellas, y puedes transmitirlas a tus hijos. Son las que se estudian en las enfermedades hereditarias y en las pruebas de portador.
Somáticas: adquiridas con el tiempo
Las variantes somáticas aparecen después de la fecundación, por errores de copia o por daños en el ADN, en una célula concreta. Se transmiten solo a las células que descienden de ella. Todos acumulamos miles a lo largo de la vida, y la mayoría no tienen consecuencias.
Cuando varias se acumulan en genes que controlan la división celular, pueden originar un cáncer. Por eso la mayoría de los cánceres se deben a variantes somáticas y no se heredan.
Por qué importa la diferencia
- Un estudio genético de un tumor busca variantes somáticas para elegir tratamiento.
- Un estudio de predisposición hereditaria se hace en sangre o saliva y busca variantes germinales.
- A veces el análisis del tumor encuentra una variante que podría ser germinal, como en BRCA1; entonces se confirma en sangre, porque afectaría también a la familia.
Lo desarrollamos en genética del cáncer.
Ideas clave
- Las variantes germinales están en todas las células y se heredan.
- Las somáticas aparecen después en un grupo de células y no se heredan.
- La mayoría de los cánceres se deben a variantes somáticas.
- Los estudios de tumor buscan variantes somáticas; los de predisposición, germinales.
Preguntas frecuentes
Solo si aparece en las células que forman óvulos o espermatozoides; en el resto del cuerpo, no.
Para distinguir qué variantes del tumor son adquiridas y cuáles estaban ya en todas las células desde el nacimiento.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Nik.vuk, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.