Genética del cáncer
Por qué el cáncer es una enfermedad de los genes y cuándo se hereda el riesgo
En una frase: el cáncer aparece cuando una célula acumula variantes que la hacen dividirse sin control; casi siempre son variantes adquiridas a lo largo de la vida, y solo en una minoría de casos, en torno al 5-10 %, hay una predisposición heredada importante.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
Por qué el cáncer es una enfermedad de los genes y cuándo se hereda el riesgo. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas; las que dicen «Leer artículo» te llevan a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
Oncogenes y genes supresores
Los oncogenes son como un acelerador atascado: una variante los activa de más. Los genes supresores son los frenos, y el cáncer avanza cuando se pierden sus dos copias. Ejemplos: KRAS (oncogén) y TP53 (supresor).
Leer artículo →Cáncer hereditario
Se sospecha cuando hay varios familiares con el mismo tipo de cáncer o con cánceres relacionados, diagnósticos a edades tempranas o varios tumores en una misma persona. Una unidad de consejo genético en cáncer valora si conviene estudiarlo.
Leer artículo →BRCA1 y BRCA2
Genes que reparan roturas del ADN. Sus variantes patogénicas aumentan mucho el riesgo de cáncer de mama y de ovario, y también de próstata y de páncreas. Se heredan de forma dominante, tanto de la madre como del padre.
Leer artículo →Síndrome de Lynch
La causa hereditaria más frecuente de cáncer colorrectal. Se debe a variantes en genes que reparan errores de copia (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM) y también eleva el riesgo de cáncer de endometrio.
Leer artículo →Para profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
Mutaciones conductoras
De las miles de variantes que acumula un tumor, solo unas pocas, las conductoras, le dan ventaja para crecer; el resto son pasajeras. Distinguirlas es clave para elegir el tratamiento.
Leer artículo →Genómica tumoral
Secuenciar el ADN del tumor y compararlo con el ADN normal de la persona revela sus variantes somáticas, su carga mutacional y «firmas» que delatan su causa, como el tabaco o la luz ultravioleta.
Leer artículo →Biopsia líquida
Buscar en la sangre fragmentos de ADN liberados por el tumor (ADN tumoral circulante). Permite seguir la respuesta al tratamiento o detectar resistencias sin una biopsia de tejido.
Leer artículo →Para especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
Terapias dirigidas
Fármacos que atacan una alteración concreta del tumor: inhibidores de EGFR en algunos cánceres de pulmón, tratamientos contra HER2 en algunos de mama o inhibidores de PARP en tumores con BRCA alterado.
Leer artículo →Neoantígenos e inmunoterapia
Las variantes del tumor producen proteínas anómalas que el sistema inmunitario puede reconocer. Los tumores con muchas variantes, como los que tienen inestabilidad de microsatélites, suelen responder mejor a la inmunoterapia.
Leer artículo →Sigue aprendiendo
Continúa por el área siguiente del mapa o vuelve al índice de todas las áreas.
Preguntas frecuentes
Lo que se puede heredar, en una minoría de casos, es una predisposición. La mayoría de los cánceres se deben a variantes adquiridas a lo largo de la vida.
Tu riesgo es mucho mayor que el de la población general, pero no es una certeza. Hay programas de seguimiento y medidas preventivas que se deciden con el equipo médico.
Una consulta hospitalaria especializada que valora el riesgo familiar, decide si hacer un estudio genético y organiza el seguimiento.
Fuentes
Imagen de cabecera: Unknown photographer, Wikimedia Commons (Public domain), recortada y coloreada.