Los cromosomas sexuales: X, Y y sus variaciones
Citogenética · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: la pareja 23 son los cromosomas sexuales; lo habitual es XX o XY, pero existen otras combinaciones bastante frecuentes que a menudo pasan desapercibidas.
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El X y el Y
El cromosoma X es grande y tiene, según MedlinePlus, entre 900 y 1.400 genes que codifican proteínas, la mayoría sin relación con el sexo. El Y es pequeño, con entre 70 y 200, entre ellos SRY, que pone en marcha el desarrollo de los testículos. Para compensar que las mujeres tienen dos X, en cada célula femenina uno de ellos se inactiva al azar al principio del desarrollo.
Variaciones del número
- Síndrome de Turner (45,X): un solo X. Afecta a 1 de cada 2.000 niñas y suele causar baja estatura e insuficiencia ovárica; muchas mujeres llevan una vida plena con seguimiento médico.
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY): el trastorno de los cromosomas sexuales más frecuente, en 1 de cada 650 niños. Se asocia a infertilidad y, a veces, a dificultades de aprendizaje; muchos casos no se diagnostican hasta la edad adulta.
- Trisomía X (47,XXX): 1 de cada 1.000 niñas. Muchas no tienen síntomas o son leves.
- Síndrome 47,XYY: 1 de cada 1.000 recién nacidos. Muchas personas nunca se diagnostican.
Diferencias del desarrollo sexual
A veces los cromosomas, las gónadas y los genitales no coinciden con lo que sería esperable, por variantes en genes como SRY o en los que responden a las hormonas. Son las llamadas diferencias del desarrollo sexual, que requieren una valoración especializada y respetuosa.
Por qué pasan desapercibidas
Los cromosomas sexuales extra suelen tener efectos más suaves que un autosoma extra, porque los X adicionales se inactivan en gran parte y el Y tiene pocos genes. Por eso muchas de estas combinaciones solo se descubren por casualidad, en un estudio de fertilidad o prenatal.
Ideas clave
- El X tiene entre 900 y 1.400 genes de proteínas; el Y, entre 70 y 200.
- El síndrome de Klinefelter (47,XXY) es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente.
- La trisomía X y el 47,XYY afectan a 1 de cada 1.000 y a menudo no se diagnostican.
- Los cromosomas sexuales extra suelen tener efectos más suaves que un autosoma extra.
Preguntas frecuentes
No. Esa idea procede de estudios antiguos con sesgos y no se ha confirmado; la gran mayoría de los hombres 47,XYY no tienen problemas de conducta destacables.
La mayoría tienen insuficiencia ovárica, pero con técnicas de reproducción asistida y donación de óvulos algunas pueden gestar.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.