Aneuploidías: cuando sobra o falta un cromosoma
Citogenética · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: una aneuploidía es tener un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía); la mayoría se producen por errores al formarse el óvulo o el espermatozoide y no se heredan de los padres.
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Trisomías y monosomías
Lo habitual son 46 cromosomas. Con uno de más, 47, se habla de trisomía; con uno de menos, 45, de monosomía. Como cada cromosoma lleva cientos de genes, un desequilibrio de un cromosoma entero altera la dosis de muchos genes a la vez.
La mayoría de las aneuploidías de cromosomas grandes son incompatibles con el desarrollo y son una causa frecuente de abortos espontáneos tempranos. Las que llegan a término son, sobre todo, las de los cromosomas 21, 18 y 13 y las de los cromosomas sexuales.
Las más conocidas
| Alteración | Fórmula | Frecuencia aproximada al nacer (MedlinePlus) |
|---|---|---|
| Síndrome de Down (trisomía 21) | 47,+21 | 1 de cada 700 recién nacidos |
| Síndrome de Edwards (trisomía 18) | 47,+18 | Mucho menos frecuente; suele ser muy grave |
| Síndrome de Patau (trisomía 13) | 47,+13 | Mucho menos frecuente; suele ser muy grave |
| Síndrome de Turner | 45,X | 1 de cada 2.000 niñas |
| Síndrome de Klinefelter | 47,XXY | 1 de cada 650 niños |
| Trisomía X | 47,XXX | 1 de cada 1.000 niñas |
| Síndrome 47,XYY | 47,XYY | 1 de cada 1.000 recién nacidos |
Por qué ocurren
Casi siempre por un error en la meiosis, llamado no disyunción: una pareja de cromosomas no se separa y el óvulo o el espermatozoide recibe dos copias o ninguna. En las trisomías de los autosomas, el error suele venir del óvulo, y su probabilidad aumenta con la edad materna.
Una pequeña parte del síndrome de Down se debe a una translocación, en la que el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma; en esos casos uno de los padres puede ser portador y el riesgo de repetición es mayor. Otra parte son mosaicos, con la trisomía solo en algunas células.
Cómo se detectan
En el embarazo se combinan pruebas de cribado, como el análisis de sangre materna y la ecografía o el estudio de ADN fetal en sangre materna, con pruebas diagnósticas, como la amniocentesis. Tras el nacimiento se confirman con un cariotipo. Lo vemos en pruebas genéticas.
Ideas clave
- Trisomía es un cromosoma de más; monosomía, uno de menos.
- Las que llegan a término son sobre todo las de los cromosomas 21, 18, 13 y los sexuales.
- Se deben casi siempre a errores en la meiosis, más frecuentes con la edad materna.
- Una pequeña parte del síndrome de Down se debe a translocaciones que pueden heredarse.
Preguntas frecuentes
Porque alteran tantos genes que el embarazo no suele seguir adelante.
La edad materna es el factor más conocido para las trisomías autosómicas, pero pueden ocurrir a cualquier edad; de hecho, muchos niños con síndrome de Down nacen de madres jóvenes, que tienen más hijos en conjunto.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.