La inactivación del X, o por qué las gatas tricolor tienen manchas
Epigenética · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: en las hembras de los mamíferos, uno de los dos cromosomas X se apaga al azar en cada célula al principio del desarrollo; por eso el cuerpo de una mujer, o el pelaje de una gata tricolor, es un mosaico de células con un X u otro activo.
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Compensar la dosis
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno. Para que la dosis de los genes del X sea parecida en ambos, en cada célula femenina uno de los dos X se compacta y queda casi totalmente silenciado. La genetista Mary Lyon propuso esta explicación en 1961, y por eso también se llama lyonización.
Al azar y para siempre
La elección ocurre al principio del desarrollo embrionario: en cada célula se apaga al azar el X de la madre o el del padre, y todas las células que descienden de ella mantienen la misma elección. El resultado es un mosaico de parches de células con uno u otro X activo.
Las gatas tricolor lo muestran a simple vista: un gen del color del pelaje (naranja o negro) está en el X. Si una gata hereda una versión en cada X, cada mancha corresponde a un parche donde está activo uno u otro. Por eso las gatas tricolor son casi siempre hembras; los machos tricolor suelen tener un cromosoma X de más.
Cómo se apaga un cromosoma
El protagonista es un ARN largo no codificante llamado XIST. Se produce en el X que va a apagarse y lo recubre, atrayendo proteínas que añaden marcas represivas en las histonas y metilan el ADN. El X inactivo se ve al microscopio como una pequeña mancha compacta en el núcleo, el corpúsculo de Barr.
Consecuencias para la salud
La inactivación al azar explica que algunas portadoras de enfermedades ligadas al X tengan síntomas, cuando por azar se apaga en la mayoría de sus células el X sano. También explica por qué tener cromosomas X de más tiene efectos más suaves que un autosoma extra: los X adicionales se inactivan.
Ideas clave
- En las hembras de los mamíferos, un X se apaga al azar en cada célula.
- La elección se mantiene en las células hijas y forma un mosaico.
- El ARN XIST recubre y silencia el X inactivo.
- Explica las manchas de las gatas tricolor y los síntomas de algunas portadoras.
Preguntas frecuentes
Muy pocos, y suelen tener dos X y un Y, una situación parecida al síndrome de Klinefelter en humanos.
No del todo: una parte de sus genes escapa a la inactivación y sigue activa.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Terragio67, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.