Herencia ligada al X: por qué afecta más a los hombres
Herencia · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y mujeres; como los hombres solo tienen un X, una variante recesiva en él basta para causar enfermedades como la hemofilia o el daltonismo.
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Un cromosoma grande y otro pequeño
Las mujeres suelen tener dos cromosomas X y los hombres un X y un Y. Según MedlinePlus, el X contiene probablemente entre 900 y 1.400 genes que codifican proteínas, muchos sin relación con el sexo, mientras que el Y tiene entre 70 y 200. Por eso las variantes del X tienen consecuencias muy diferentes según se tenga una o dos copias.
Herencia recesiva ligada al X
Una mujer con una copia alterada suele estar sana porque la otra copia compensa: es portadora. Un hombre con la misma variante no tiene copia de reserva y manifiesta la enfermedad. De ahí las reglas:
- Una madre portadora transmite el X alterado, de media, a la mitad de sus hijos: los varones que lo reciben están afectados y las hijas son portadoras.
- Un padre afectado lo pasa a todas sus hijas, que serán portadoras, y a ninguno de sus hijos varones, que reciben de él el Y.
Ejemplos: la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y el daltonismo rojo-verde, que según MedlinePlus afecta a alrededor de 1 de cada 12 hombres y 1 de cada 200 mujeres de ascendencia del norte de Europa.
¿Pueden estar afectadas las mujeres?
Sí, en varios casos: si heredan dos copias alteradas, si solo tienen un X (síndrome de Turner) o si, por azar, en la mayoría de sus células se ha apagado el X sano. Recuerda que en cada célula femenina uno de los dos X se inactiva al azar, como contamos en epigenética. Por eso algunas portadoras tienen síntomas leves.
Herencia dominante ligada al X
Es menos frecuente. Basta una copia, así que afecta a mujeres y hombres, a menudo con más gravedad en ellos. Un padre afectado la transmite a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Un ejemplo es el raquitismo hipofosfatémico ligado al X.
¿Y el cromosoma Y?
Los genes del Y pasan solo de padres a hijos varones. Tiene pocos, entre ellos SRY, que pone en marcha el desarrollo de los testículos, y algunos necesarios para producir espermatozoides; la pérdida de ciertos fragmentos del Y causa algunas formas de infertilidad masculina.
Ideas clave
- Los hombres tienen un solo X, así que una variante recesiva en él basta para causar enfermedad.
- Una madre portadora transmite el X alterado a la mitad de sus hijos, de media.
- Un padre afectado lo pasa a todas sus hijas y a ningún hijo varón.
- Las mujeres portadoras pueden tener síntomas por la inactivación al azar del X.
Preguntas frecuentes
Porque los genes del color rojo y verde están en el X. Un hombre con una variante tiene alterado su único X; una mujer necesita tenerla en los dos.
No, porque de su padre recibe el cromosoma Y, no el X.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.