Genómica tumoral: leer el ADN del cáncer
Genética del cáncer · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: secuenciar el ADN de un tumor, y compararlo con el ADN normal de la persona, revela sus variantes adquiridas, cuántas tiene y qué procesos las causaron; esa información guía cada vez más el tratamiento.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Cómo se hace
Se analiza una muestra del tumor, normalmente la misma biopsia usada para el diagnóstico, con paneles de decenas a cientos de genes o, en algunos centros, con exoma o genoma completo. A menudo se compara con una muestra de sangre de la persona para separar las variantes somáticas del tumor de las germinales.
Qué se obtiene
- Variantes conductoras accionables, que tienen un fármaco dirigido.
- Carga mutacional tumoral: cuántas variantes tiene; las cargas altas se asocian a mejor respuesta a la inmunoterapia.
- Inestabilidad de microsatélites o déficit de reparación del ADN.
- Firmas mutacionales: patrones de cambios que delatan su causa, como el tabaco en el cáncer de pulmón o la luz ultravioleta en el melanoma.
- Fusiones de genes y amplificaciones.
Hallazgos que afectan a la familia
A veces el análisis del tumor encuentra una variante que podría estar en todas las células, como en BRCA2. Entonces se confirma en sangre, porque indicaría un cáncer hereditario con implicaciones para la familia.
Límites
No todas las alteraciones tienen un tratamiento disponible, el tumor puede ser heterogéneo y una sola biopsia puede no captarlo todo. Por eso los resultados se discuten en comités de tumores moleculares, con oncólogos, patólogos y genetistas.
Ideas clave
- La genómica tumoral secuencia el tumor y lo compara con el ADN normal.
- Busca variantes accionables, carga mutacional, inestabilidad de microsatélites y firmas.
- Las firmas mutacionales delatan causas como el tabaco o la luz ultravioleta.
- Puede revelar variantes hereditarias que hay que confirmar en sangre.
Preguntas frecuentes
No; depende del tipo y la fase del tumor. En algunos, como el de pulmón avanzado, es muy habitual.
Una reunión de especialistas que interpreta los resultados genómicos y recomienda tratamientos o ensayos clínicos.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Scotted400, Wikimedia Commons (CC BY 3.0), recortada.