Cáncer hereditario: cuándo sospecharlo
Genética del cáncer · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: entre el 5 % y el 10 % de los cánceres se deben a variantes heredadas que aumentan mucho el riesgo; se sospechan cuando hay varios familiares afectados, diagnósticos a edades tempranas o tumores poco habituales.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Una minoría importante
Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, alrededor del 5 % al 10 % de todos los cánceres se deben a cambios genéticos heredados de un progenitor. El resto se debe a variantes adquiridas a lo largo de la vida. Aunque sean una minoría, identificarlos es muy importante: permite medidas de prevención y diagnóstico precoz para la persona y su familia.
Señales de alerta
- Varios familiares cercanos de la misma rama con el mismo cáncer o con cánceres relacionados (por ejemplo, mama y ovario, o colon y endometrio).
- Diagnósticos a edades jóvenes, como un cáncer de mama antes de los 50 años o un cáncer colorrectal antes de los 50.
- Varios tumores en una misma persona, o en los dos órganos pares.
- Tumores poco frecuentes, como el cáncer de mama en un hombre.
- Una variante patogénica ya conocida en la familia.
Los síndromes más frecuentes
- Cáncer de mama y ovario hereditario: sobre todo por BRCA1 y BRCA2.
- Síndrome de Lynch: cáncer colorrectal, de endometrio y otros.
- Poliposis adenomatosa familiar: cientos de pólipos en el colon, por variantes en APC.
- Síndrome de Li-Fraumeni: muchos tipos de cáncer desde edades tempranas, por variantes en TP53.
Qué hacer si lo sospechas
Habla con tu médico, que puede derivarte a una unidad de consejo genético en cáncer. Allí se valora la historia familiar, se decide si está indicado un estudio genético, normalmente empezando por un familiar afectado, y se organiza el seguimiento. Si se encuentra una variante, los familiares pueden hacerse una prueba dirigida y, si no la tienen, su riesgo vuelve a ser el de la población general.
Ideas clave
- Entre el 5 % y el 10 % de los cánceres se deben a variantes heredadas.
- Se sospecha ante varios familiares afectados, edades jóvenes o tumores poco habituales.
- Los síndromes más frecuentes son BRCA, Lynch, poliposis adenomatosa familiar y Li-Fraumeni.
- La vía adecuada es una unidad de consejo genético en cáncer.
Preguntas frecuentes
No necesariamente: el cáncer es frecuente y la mayoría no es hereditario. Lo que importa es el patrón familiar.
Porque es quien tiene más probabilidad de llevar la variante; si se encuentra, el resto de la familia puede hacerse una prueba dirigida y fiable.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.