Farmacogenética y medicina de precisión
Por qué un mismo fármaco funciona distinto en cada persona
En una frase: tus genes influyen en cómo absorbes, transformas y eliminas los medicamentos, y en cómo responde tu organismo; la farmacogenética usa esa información para elegir el fármaco y la dosis.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
Por qué un mismo fármaco funciona distinto en cada persona y cómo se usan los genes para elegir tratamiento. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas y, cuando publiquemos su artículo, te llevará a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
Qué es la farmacogenética
El estudio de cómo las variantes genéticas cambian la respuesta a los medicamentos: que un fármaco no haga efecto, que haga demasiado o que cause una reacción adversa grave.
Artículo completo próximamenteMedicina de precisión
Adaptar la prevención y el tratamiento a las características de cada persona, incluidos sus genes y los de su tumor. No significa un fármaco distinto para cada persona, sino elegir mejor entre los que hay.
Artículo completo próximamentePara profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
Enzimas CYP450
Una familia de enzimas del hígado que transforma muchos fármacos. Según las variantes de CYP2D6 o CYP2C19, una persona puede metabolizar un fármaco de forma lenta, normal o ultrarrápida. Por ejemplo, la codeína se convierte en morfina gracias a CYP2D6.
Artículo completo próximamenteDPYD y quimioterapia
El gen DPYD codifica la enzima que elimina el 5-fluorouracilo y la capecitabina. Las personas con déficit de esta enzima pueden sufrir una toxicidad grave, por eso se recomienda estudiarlo antes de empezar el tratamiento.
Artículo completo próximamenteHLA y reacciones a fármacos
Algunas variantes del sistema HLA predisponen a reacciones graves: HLA-B*57:01 con el abacavir, usado contra el VIH, o HLA-B*15:02 con la carbamazepina en personas de origen asiático. Se analizan antes de recetar.
Artículo completo próximamentePara especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
Riesgo poligénico en la clínica
Las puntuaciones poligénicas se investigan para afinar el cribado, por ejemplo de enfermedad coronaria o de cáncer de mama, combinadas con los factores de riesgo clásicos. Su papel clínico todavía se está definiendo.
Artículo completo próximamenteGuías farmacogenéticas
Consorcios como CPIC recopilan las pruebas y publican recomendaciones de fármaco y dosis según el genotipo, que usan médicos y farmacéuticos de todo el mundo.
Artículo completo próximamenteSigue aprendiendo
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Preguntas frecuentes
Para algunos fármacos sí, como el estudio de DPYD antes de ciertas quimioterapias o de HLA-B*57:01 antes del abacavir. Para otros todavía no es práctica habitual.
Tu genotipo no cambia, así que el resultado es útil toda la vida, aunque su interpretación puede actualizarse con nuevas guías.
Fuentes
Imagen de cabecera: epSos .de, Wikimedia Commons (CC BY 2.0), recortada.