BRCA1 y BRCA2: los genes del cáncer de mama y ovario hereditario
Genética del cáncer · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: BRCA1 y BRCA2 son genes que reparan el ADN; sus variantes patogénicas, que se heredan de forma dominante de la madre o del padre, aumentan mucho el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Qué hacen estos genes
Todos tenemos dos copias de BRCA1 y de BRCA2. Sus proteínas reparan las roturas de las dos hebras del ADN mediante recombinación homóloga, como explicamos en reparación del ADN. Una variante patogénica en una copia no causa cáncer por sí sola, pero si la otra copia se pierde en una célula, esta acumula errores con más facilidad.
Cuánto aumenta el riesgo
Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, más del 60 % de las mujeres con una variante patogénica en BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a lo largo de su vida, frente a alrededor del 13 % de la población general. También aumenta mucho el riesgo de cáncer de ovario y, en menor medida, de próstata, páncreas y mama masculino.
El riesgo es alto, pero no del 100 %: es un ejemplo de penetrancia incompleta.
Cómo se hereda
De forma autosómica dominante: cada hijo de un portador, sea hombre o mujer, tiene un 50 % de probabilidad de heredar la variante. Los hombres también la heredan y la transmiten, aunque su riesgo de cáncer de mama sea menor.
Qué opciones hay
- Seguimiento intensivo: resonancias y mamografías desde edades más tempranas.
- Cirugía de reducción de riesgo: de las mamas o de los ovarios y las trompas, que reduce mucho el riesgo; se decide con el equipo médico según la edad y los deseos de la persona.
- Tratamiento: si aparece un cáncer, la variante BRCA permite usar fármacos como los inhibidores de PARP.
- Opciones reproductivas, como el diagnóstico preimplantacional, para quien lo desee.
Ojo con los test de consumo
Algunos test de venta directa solo analizan tres variantes frecuentes en personas de origen judío asquenazí. Según el Instituto Nacional del Cáncer, ese enfoque pasa por alto alrededor del 80 % de las variantes de BRCA que causan cáncer, así que un resultado negativo no es informativo en la mayoría de las personas.
Ideas clave
- BRCA1 y BRCA2 reparan roturas del ADN.
- Más del 60 % de las mujeres con una variante patogénica tendrán cáncer de mama, frente a un 13 % en la población general.
- Se heredan de forma dominante, tanto de la madre como del padre.
- Hay seguimiento intensivo, cirugía de reducción de riesgo y tratamientos específicos.
Preguntas frecuentes
Sí. Las heredan y transmiten igual que las mujeres, y aumentan su riesgo de cáncer de mama, próstata y páncreas.
No. La mayoría analizan muy pocas variantes; si hay antecedentes familiares, consulta en una unidad de consejo genético.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Unknown photographer, Wikimedia Commons (Public domain), recortada y coloreada.