Diagnóstico prenatal: del cribado a la confirmación
Pruebas genéticas · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: el estudio genético del embarazo va del cribado, que estima un riesgo sin tocar al feto, al diagnóstico, que analiza células fetales; el estudio del ADN fetal en sangre materna es muy sensible para la trisomía 21, pero un positivo debe confirmarse.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Pruebas de cribado
Estiman la probabilidad de que el feto tenga una alteración cromosómica, sin riesgo para el embarazo.
- Cribado combinado del primer trimestre: combina la edad materna, unas sustancias en la sangre de la madre y medidas de la ecografía, como la translucencia nucal. Se ofrece a todas las embarazadas en la sanidad pública.
- ADN fetal libre en sangre materna (NIPT): analiza los fragmentos de ADN de la placenta que circulan en la sangre de la madre. Es muy sensible para la trisomía 21 y algo menos para las 18 y 13. Suele ofrecerse cuando el cribado combinado da un riesgo intermedio o alto.
Un resultado de cribado de «alto riesgo» no es un diagnóstico: hay falsos positivos, en parte porque el ADN analizado procede de la placenta y no siempre coincide con el del feto.
Pruebas diagnósticas
- Biopsia de corion: toma una pequeña muestra de la placenta, normalmente entre las semanas 11 y 14.
- Amniocentesis: toma líquido amniótico, normalmente a partir de la semana 15.
Analizan células fetales con cariotipo, microarray o pruebas dirigidas, y dan un diagnóstico. Tienen un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, por eso se reservan para cuando hay un motivo.
Decidir con información
Hacerse o no estas pruebas, y qué hacer con el resultado, son decisiones personales. El equipo de obstetricia y, si hace falta, una consulta de asesoramiento genético ayudan a entender las opciones.
Ideas clave
- El cribado estima un riesgo sin riesgo para el embarazo; el diagnóstico analiza células fetales.
- El ADN fetal en sangre materna es muy sensible para la trisomía 21.
- Un resultado de cribado positivo debe confirmarse con una prueba diagnóstica.
- La biopsia de corion y la amniocentesis tienen un pequeño riesgo de pérdida.
Preguntas frecuentes
No. Está pensado sobre todo para las trisomías más frecuentes y algunas alteraciones de los cromosomas sexuales.
Porque el ADN libre procede sobre todo de la placenta, que a veces tiene células con una alteración que el feto no tiene.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Maggie Bartlett, NHGRI, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.