Cómo leer un informe genético
Pruebas genéticas · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: en un informe genético conviene localizar el gen, la variante escrita en notación HGVS, si está en una o en dos copias, su clasificación y, muy importante, qué no analizaba la prueba.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Las partes de un informe
- Motivo del estudio y prueba realizada: qué se buscaba y con qué técnica (panel, exoma, genoma…).
- Resultado: positivo, negativo o con variantes de significado incierto.
- Gen y variante: por ejemplo, CFTR c.1521_1523del (p.Phe508del), en notación HGVS.
- Cigosidad: heterocigoto (una copia), homocigoto (dos copias iguales) o hemicigoto (en el X de un hombre).
- Clasificación: patogénica, probablemente patogénica, incierta, probablemente benigna o benigna, según los criterios ACMG.
- Interpretación y recomendaciones, como estudiar a otros familiares.
- Limitaciones: genes o tipos de variantes que la prueba no cubre.
Los tres tipos de resultado
- Positivo: se ha encontrado una variante patogénica o probablemente patogénica que explica el problema o indica un riesgo.
- Negativo: no se ha encontrado nada relevante en lo analizado; no siempre descarta una causa genética.
- Incierto: se ha encontrado una variante de significado incierto, que no debe usarse por sí sola para tomar decisiones.
Consecuencias para la familia
Un resultado puede afectar a padres, hermanos e hijos. A veces se recomienda estudiar a los padres para saber si una variante es heredada o de novo, lo que ayuda a interpretarla. Y si es patogénica, los familiares pueden hacerse una prueba dirigida solo a esa variante.
Si tienes dudas
Un informe genético no está pensado para leerse a solas. Pide una cita de asesoramiento genético para que te lo expliquen, y pregunta si el laboratorio te avisará en caso de que una variante se reclasifique.
Ideas clave
- Localiza el gen, la variante en notación HGVS, la cigosidad y la clasificación.
- Un resultado negativo no siempre descarta una causa genética.
- Una variante de significado incierto no debe guiar decisiones por sí sola.
- Lee la sección de limitaciones: dice lo que la prueba no veía.
Preguntas frecuentes
Alguien con una sola copia de una variante. En enfermedades recesivas no suele tener síntomas.
Porque saber si una variante es heredada o de novo ayuda mucho a interpretarla.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Maggie Bartlett, NHGRI, Wikimedia Commons (Public domain), recortada.