El efecto fundador
Genética de poblaciones y evolución · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: cuando una población desciende de pocas personas, las variantes de esos fundadores, incluidas las que causan enfermedad, pueden volverse frecuentes; explica que ciertas enfermedades sean más comunes en lugares concretos.
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Pocos fundadores, mucha herencia
Si un pequeño grupo funda una población nueva, por una migración o un aislamiento geográfico o cultural, solo lleva consigo una parte de la diversidad genética de su población de origen. Si alguno de los fundadores era portador de una variante poco frecuente, esta puede volverse común entre sus descendientes por simple deriva.
Ejemplos
- Amiloidosis hereditaria por transtiretina: según MedlinePlus, en el norte de Portugal se estima que afecta a 1 de cada 538 personas, mucho más que en otras poblaciones; en España existe un foco conocido en Mallorca.
- Población judía asquenazí: tiene frecuencias altas de algunas enfermedades recesivas y de tres variantes concretas de BRCA1 y BRCA2.
- Finlandia: tiene un grupo propio de enfermedades hereditarias raras, más frecuentes allí que en el resto del mundo.
Por qué es útil saberlo
Cuando una variante es frecuente en una población, se pueden diseñar pruebas dirigidas a ella, programas de detección de portadores o cribados específicos. También facilita encontrar genes de enfermedades estudiando familias que comparten un antepasado.
Ideas clave
- El efecto fundador ocurre cuando una población desciende de pocas personas.
- Variantes raras de los fundadores pueden volverse frecuentes.
- Explica, por ejemplo, la alta frecuencia de la amiloidosis por transtiretina en el norte de Portugal.
- Permite diseñar pruebas y cribados dirigidos a una población.
Preguntas frecuentes
No, aunque a menudo van juntos. El efecto fundador es una cuestión de origen común; la consanguinidad, de emparejamiento entre parientes.
Sí; además del foco de amiloidosis por transtiretina en Mallorca, se han descrito otros en poblaciones relativamente aisladas.
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Imagen de cabecera: UtaUtaNapishtim, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.