
Genética de poblaciones y evolución
Cómo cambian los genes en las poblaciones y qué cuenta el ADN de nuestra historia
En una frase: la genética de poblaciones estudia cómo cambian las frecuencias de las variantes de una generación a otra por el azar, la selección, las migraciones y las mutaciones, y con ello reconstruye la historia de las especies.
Cómo cambian las frecuencias de los genes en las poblaciones y qué nos cuenta el ADN sobre nuestra historia. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas; las que dicen «Leer artículo» te llevan a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
Frecuencias alélicas
Qué proporción de las copias de un gen en una población corresponde a cada variante. Es la unidad básica de esta disciplina: a escala genética, la evolución es el cambio de estas frecuencias con el tiempo.
Leer artículo →Selección natural
Las variantes que mejoran la supervivencia o la reproducción se vuelven más frecuentes. Un ejemplo humano es la persistencia de la lactasa, que permite digerir la leche en la edad adulta y se extendió en poblaciones ganaderas.
Leer artículo →Ancestría genética
Comparando tu ADN con el de poblaciones de referencia se estima de qué regiones del mundo proceden tus antepasados. Son estimaciones estadísticas que dependen de las bases de datos usadas.
Leer artículo →Neandertales y evolución humana
Las personas con antepasados de fuera de África llevan en torno a un 1-2 % de ADN neandertal, herencia de cruces de hace decenas de miles de años. Algunas de esas variantes influyen hoy en la inmunidad o en la piel.
Leer artículo →Para profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Un modelo que predice las frecuencias de genotipos si no actúa ninguna fuerza evolutiva: con dos alelos de frecuencias p y q, los genotipos aparecen en proporción p², 2pq y q². Si los datos se desvían, algo está pasando, o hay un error en ellos.
Leer artículo →Deriva genética
Cambios en las frecuencias por puro azar, más fuertes cuanto más pequeña es la población. Puede hacer que una variante desaparezca o se fije sin que tenga ninguna ventaja.
Leer artículo →Flujo génico
El intercambio de variantes entre poblaciones a través de las migraciones. Tiende a hacer que las poblaciones se parezcan más entre sí.
Leer artículo →Efecto fundador
Cuando una población desciende de pocas personas, sus variantes, también las que causan enfermedad, pueden volverse frecuentes. Por ejemplo, la amiloidosis hereditaria por transtiretina es más frecuente en algunas zonas de Portugal y en Mallorca.
Leer artículo →Para especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
Coalescencia
Un modelo que mira hacia atrás en el tiempo: sigue las copias de un gen hasta su antepasado común. Es la base matemática de muchos métodos para estimar tamaños de población, separaciones y migraciones antiguas.
Leer artículo →Paleogenómica
La secuenciación de ADN antiguo de huesos y dientes. Permitió descubrir a los denisovanos a partir de un hueso de un dedo y recuperar ADN de los homínidos de la Sima de los Huesos de Atapuerca, de unos 430.000 años.
Leer artículo →Sigue aprendiendo
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Preguntas frecuentes
La variación genética humana cambia de forma gradual y la mayor parte se encuentra dentro de cualquier población, no entre poblaciones. Por eso la genética no respalda dividir a la humanidad en razas biológicas separadas.
Si tienes antepasados de fuera de África, probablemente en torno a un 1-2 %. En las poblaciones africanas la proporción es mucho menor.
Una reducción brusca del tamaño de una población. Se pierde diversidad genética y las variantes que sobreviven pueden volverse muy frecuentes.
Fuentes
- The 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature, 2015
- Green RE et al. A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 2010
- Meyer M et al. Nuclear DNA sequences from the Middle Pleistocene Sima de los Huesos hominins. Nature, 2016
- NHGRI: Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms
Imagen de cabecera: UtaUtaNapishtim, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.