El equilibrio de Hardy-Weinberg
Genética de poblaciones y evolución · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: el principio de Hardy-Weinberg predice las frecuencias de genotipos en una población a partir de las frecuencias de sus alelos, si no actúa ninguna fuerza evolutiva: p², 2pq y q².
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La fórmula
Para un gen con dos alelos, A y a, con frecuencias p y q (que suman 1), si las personas se emparejan al azar respecto a ese gen, las frecuencias de genotipos esperadas son:
- AA: p²
- Aa: 2pq
- aa: q²
Lo formularon por separado el matemático Godfrey Hardy y el médico Wilhelm Weinberg en 1908. Explica por qué un alelo recesivo no desaparece por el simple hecho de ser recesivo: sin otras fuerzas, las frecuencias se mantienen de generación en generación.
Un ejemplo práctico
Supongamos una enfermedad recesiva que afecta a 1 de cada 2.500 personas. Entonces q² = 1/2.500, así que q = 1/50 = 0,02. La frecuencia de portadores es 2pq ≈ 2 × 0,98 × 0,02 ≈ 0,04, es decir, 1 de cada 25 personas. Con este cálculo sencillo se estima cuántos portadores sanos hay a partir de cuántos afectados nacen, algo útil en el asesoramiento genético.
Los supuestos
El equilibrio solo se cumple si la población es grande, el emparejamiento es al azar para ese gen y no hay mutación, selección ni migraciones importantes. En la realidad nunca se cumplen del todo, pero para muchos genes la aproximación es muy buena.
Un control de calidad
En los estudios genéticos, una desviación fuerte del equilibrio en muchas personas puede indicar un error técnico en la lectura de esa variante, y se usa como filtro de calidad. También puede señalar consanguinidad, estructura de la población o selección.
Ideas clave
- Con frecuencias alélicas p y q, los genotipos esperados son p², 2pq y q².
- Sin fuerzas evolutivas, las frecuencias se mantienen de generación en generación.
- Permite estimar portadores: si 1 de cada 2.500 está afectado, 1 de cada 25 es portador.
- Las desviaciones se usan como control de calidad en estudios genéticos.
Preguntas frecuentes
Porque la mayoría de sus copias están en portadores sanos, sobre los que la selección apenas actúa.
Sí; la fórmula se generaliza sumando los productos de todas las combinaciones posibles.
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Fuentes
Imagen de cabecera: UtaUtaNapishtim, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.