Excepciones a las leyes de Mendel
Herencia · Nivel avanzado · 2 min de lectura
En una frase: algunos fenómenos hacen que la herencia no siga las proporciones de Mendel: genes que solo funcionan si vienen de un progenitor concreto, repeticiones que crecen de una generación a otra o variantes que solo están en parte de las células.
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Impronta genómica
En unos pocos genes importa de quién se heredan: solo se usa la copia de la madre o solo la del padre, porque la otra está silenciada por marcas epigenéticas. Si falta la copia activa aparece una enfermedad aunque la otra esté intacta. El ejemplo clásico es la región 15q11-q13: si falta la aportación paterna se produce el síndrome de Prader-Willi, y si falta la materna, el de Angelman.
Disomía uniparental
Ocasionalmente, una persona hereda las dos copias de un cromosoma del mismo progenitor y ninguna del otro. Si ese cromosoma tiene genes con impronta, o si el progenitor era portador de una variante recesiva, puede aparecer una enfermedad que las reglas de Mendel no predecirían, como un trastorno recesivo con solo un progenitor portador.
Anticipación
En las enfermedades causadas por expansiones de repeticiones, la secuencia repetida puede alargarse al pasar de padres a hijos, y con ella la enfermedad tiende a aparecer antes o con más gravedad en cada generación. Ocurre, por ejemplo, en la distrofia miotónica y en la enfermedad de Huntington, en la que el alargamiento es más probable cuando se hereda del padre.
Mosaicismo
Si una variante aparece después de la fecundación, solo una parte de las células la lleva: la persona es un mosaico. Cuando el mosaicismo afecta a los óvulos o espermatozoides, unos padres sanos pueden tener varios hijos con una enfermedad dominante que parecía nueva, algo que se tiene en cuenta al calcular el riesgo de recurrencia.
Otros casos
- Herencia mitocondrial, que solo pasa por vía materna (ver herencia mitocondrial).
- Inactivación del X, que puede hacer que algunas portadoras tengan síntomas.
- Herencia poligénica, en la que muchos genes de efecto pequeño y el ambiente producen una variación continua.
Ideas clave
- En la impronta genómica importa si el gen viene del padre o de la madre.
- La disomía uniparental puede causar enfermedades recesivas con un solo progenitor portador.
- En la anticipación, una enfermedad aparece antes o más grave en cada generación.
- El mosaicismo germinal explica hermanos afectados con padres sanos.
Preguntas frecuentes
No. Sus leyes siguen describiendo bien la mayoría de los rasgos de un solo gen; estas excepciones explican los casos que no encajan.
Comparando marcadores de ADN del hijo y de los padres, o con técnicas que miden la metilación de las regiones con impronta.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Kolforn, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.