FISH: iluminar una región concreta de un cromosoma
Citogenética · Nivel avanzado · 2 min de lectura
En una frase: la FISH usa sondas de ADN marcadas con fluorescencia que se unen a una región concreta del genoma y la iluminan al microscopio, para contar copias o detectar reordenamientos específicos.
Cómo funciona
Se fabrica una sonda: un fragmento de ADN complementario a la región que interesa, marcado con un colorante fluorescente. Se calienta la muestra para separar las hebras del ADN y se añade la sonda, que se une a su secuencia complementaria («hibrida») en su lugar exacto dentro del cromosoma o del núcleo. Al microscopio de fluorescencia, cada copia de la región aparece como un punto de color.
Para qué se usa
- Contar copias de una región o de un cromosoma, incluso en células que no están en división, por ejemplo para un resultado rápido de trisomías.
- Confirmar microdeleciones concretas, como la 22q11.2.
- Detectar reordenamientos en tumores, como la amplificación del gen HER2 en algunos cánceres de mama o fusiones en leucemias y linfomas, usando sondas de dos colores que se separan o se juntan.
Ventajas y límites
La FISH es rápida y muy específica, pero solo responde a la pregunta que se le hace: únicamente ve la región para la que se diseñó la sonda. Por eso hoy se usa sobre todo para confirmar o vigilar alteraciones conocidas, mientras que los microarrays y la secuenciación exploran el genoma completo.
Ideas clave
- La FISH usa sondas fluorescentes que se unen a una región concreta del ADN.
- Permite contar copias incluso en células que no se están dividiendo.
- Se usa para confirmar microdeleciones y detectar reordenamientos en tumores.
- Solo ve la región para la que se diseñó la sonda.
Preguntas frecuentes
Que la sonda se une al ADN en su sitio, dentro del núcleo o del cromosoma, sin extraerlo.
No; lo complementa. El cariotipo da una visión general y la FISH responde a preguntas concretas.
Sigue leyendo
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.