Microarrays cromosómicos: el cariotipo de alta resolución
Citogenética · Nivel avanzado · 2 min de lectura
En una frase: un microarray cromosómico mide a la vez cientos de miles de puntos del genoma para detectar ganancias y pérdidas de material mucho más pequeñas que las que ve el cariotipo, y es la primera prueba recomendada ante una discapacidad intelectual o un autismo sin causa conocida.
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Cómo funciona
Un microarray es un soporte con cientos de miles o millones de sondas, cada una correspondiente a un punto del genoma. El ADN del paciente se marca y se une a las sondas, y la intensidad de la señal indica cuántas copias hay de cada región. Hay dos tipos principales:
- Array-CGH: compara el ADN del paciente con un ADN de referencia marcado con otro color.
- Array de SNP: además de la cantidad, lee qué variante hay en cada SNP, lo que permite detectar también regiones sin variación, como las que aparecen en la consanguinidad o en algunas disomías uniparentales.
Qué detecta y qué no
Detecta deleciones y duplicaciones desde decenas de miles de letras, según el diseño, y aneuploidías. No detecta reordenamientos equilibrados, porque no cambia la cantidad de ADN, ni variantes de un solo gen.
Primera prueba en el neurodesarrollo
En 2010, un consenso internacional recomendó el microarray como primera prueba genética para personas con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo o malformaciones congénitas múltiples sin causa conocida, porque encuentra una causa en más casos que el cariotipo. Hoy, en muchos centros, la secuenciación del exoma o del genoma se usa junto a él o lo va sustituyendo.
La interpretación
No toda CNV es patológica. Para interpretarlas se consulta si están descritas en personas sanas, qué genes incluyen y si aparecen de novo o heredadas de un progenitor sano, siguiendo guías específicas. Como con las variantes de una letra, existe la categoría de significado incierto.
Ideas clave
- El microarray detecta ganancias y pérdidas de material con mucha más resolución que el cariotipo.
- Los arrays de SNP detectan además regiones sin variación.
- No ve reordenamientos equilibrados ni variantes de un solo gen.
- Desde 2010 se recomienda como primera prueba en discapacidad intelectual y autismo sin causa conocida.
Preguntas frecuentes
No. El microarray mide cantidad de material en muchos puntos; el exoma lee la secuencia de los genes. Detectan tipos de alteraciones distintos y a veces se combinan.
Se suele estudiar a los padres para ver si la heredó un progenitor sano, y se revisa periódicamente si hay nueva información.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.