Genómica
El estudio de genomas completos: cómo se leen, se ensamblan y se comparan
En una frase: la genómica estudia el conjunto completo del ADN de un organismo, no gen a gen; nació con el Proyecto Genoma Humano y hoy compara miles de genomas para entender la salud, la enfermedad y la evolución.
El estudio de genomas completos: cómo se secuencian, se ensamblan, se anotan y se comparan. Cada ventana resume un concepto en pocas líneas y, cuando publiquemos su artículo, te llevará a la explicación completa.
Para empezar
Paso 1Los conceptos clave de esta área, explicados desde cero.
Proyecto Genoma Humano
Un proyecto internacional que entre 1990 y 2003 obtuvo la primera secuencia casi completa del genoma humano y la publicó sin restricciones. Abrió la puerta a la medicina genómica.
Artículo completo próximamenteGenómica clínica
Usar la secuenciación de exomas y genomas para diagnosticar enfermedades, sobre todo raras, y para orientar tratamientos. En España, el programa IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III trabaja para extenderla al Sistema Nacional de Salud.
Artículo completo próximamenteBiobancos y genómica a gran escala
Colecciones de muestras y datos de cientos de miles de personas, como el UK Biobank, que permiten estudiar a la vez genes, hábitos y enfermedades.
Artículo completo próximamentePara profundizar
Paso 2Cómo funciona por dentro y qué matices conviene conocer.
Del genoma de referencia al genoma completo T2T
La secuencia de referencia tenía huecos en las regiones más repetitivas. En 2022 el consorcio Telomere-to-Telomere publicó el primer genoma humano completo de un extremo a otro de cada cromosoma; el Y se completó en 2023.
Artículo completo próximamentePangenoma humano
En lugar de una única secuencia de referencia, un conjunto de genomas de personas de distintos orígenes que recoge mejor la diversidad humana. El primer borrador, publicado en 2023, incluía 47 personas.
Artículo completo próximamenteEnsamblaje y anotación
Ensamblar es reconstruir el genoma uniendo millones de fragmentos leídos, como un puzle. Anotar es señalar dónde están los genes y otros elementos, y qué hacen.
Artículo completo próximamenteGenómica comparada
Comparar genomas de especies distintas para ver qué se ha conservado durante la evolución, señal de que cumple una función, y qué ha cambiado en cada linaje.
Artículo completo próximamentePara especialistas
Paso 3El detalle técnico que se usa en investigación y en la clínica.
Genómica funcional
Averiguar qué hace cada parte del genoma: proyectos como ENCODE cartografían promotores, potenciadores y regiones activas, y los cribados con CRISPR prueban la función de miles de genes a la vez.
Artículo completo próximamenteSigue aprendiendo
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Preguntas frecuentes
La genética suele estudiar genes concretos y cómo se heredan; la genómica estudia el genoma completo y cómo interactúan sus partes.
No. La referencia es un modelo de trabajo; cada persona se diferencia de ella en millones de posiciones, casi todas sin ningún efecto.
Fuentes
Imagen de cabecera: Scotted400, Wikimedia Commons (CC BY 3.0), recortada.