La impronta genómica: genes que recuerdan de quién vienen
Epigenética · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: en unos pocos genes solo funciona la copia heredada de un progenitor concreto, porque la otra está silenciada por marcas epigenéticas; si falta la copia activa aparecen enfermedades como los síndromes de Prader-Willi o Angelman.
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Una excepción a la igualdad entre copias
En la mayoría de los genes da igual que una copia venga de la madre o del padre. En los genes con impronta, no: una de las dos copias se marca con metilación al formarse los óvulos o los espermatozoides y queda silenciada en el hijo. En humanos se conocen en torno a un centenar de genes con impronta, muchos agrupados en unas pocas regiones e implicados en el crecimiento y el desarrollo.
El ejemplo de la región 15q11-q13
- En el síndrome de Prader-Willi falta la contribución del padre en esa región, por una deleción en el cromosoma paterno o porque las dos copias vienen de la madre. Causa bajo tono muscular en el recién nacido y, después, un apetito insaciable.
- En el síndrome de Angelman falta la copia materna activa del gen UBE3A, que en las neuronas solo funciona cuando viene de la madre. Causa discapacidad intelectual grave, problemas de movimiento y una actitud especialmente alegre.
Una misma deleción da un síndrome u otro según en qué cromosoma, materno o paterno, se haya producido.
Otros síndromes de impronta
En la región 11p15 hay otros genes con impronta: según el desequilibrio, causan el síndrome de Beckwith-Wiedemann, con crecimiento excesivo, o el de Silver-Russell, con crecimiento escaso. Para diagnosticarlos se estudia la metilación de esas regiones.
¿Por qué existe la impronta?
Una hipótesis influyente plantea un «conflicto» entre los genes del padre, que favorecen que el feto obtenga más recursos de la madre, y los de la madre, que los moderan. Encaja con que muchos genes con impronta regulen el crecimiento y la placenta, aunque no lo explica todo.
Ideas clave
- En los genes con impronta solo funciona la copia de un progenitor concreto.
- En humanos hay alrededor de un centenar de genes con impronta.
- Sin la contribución paterna de 15q11-q13 aparece Prader-Willi; sin la materna, Angelman.
- Los síndromes de impronta se diagnostican estudiando la metilación.
Preguntas frecuentes
Sí en las células del cuerpo. En las que formarán óvulos o espermatozoides se borra y se vuelve a escribir según el sexo de la persona.
Algunos estudios han observado un ligero aumento de ciertos síndromes de impronta, aunque el riesgo absoluto sigue siendo bajo y la causa no está clara.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Terragio67, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.