Panel, exoma o genoma: en qué se diferencian
Pruebas genéticas · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: un panel analiza un grupo de genes elegidos, el exoma las partes codificantes de casi todos los genes y el genoma prácticamente todo el ADN; cuanto más amplia la prueba, más puede encontrar, pero también más variantes difíciles de interpretar.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Panel de genes
Analiza decenas o cientos de genes relacionados con un problema concreto, como las miocardiopatías, la epilepsia o el cáncer hereditario. Suele leer esos genes con mucha profundidad, lo que da resultados fiables, y encuentra menos hallazgos inesperados. Su límite: si la causa está en un gen que no incluye, no la verá.
Exoma
Lee los exones de casi todos los genes, una pequeña fracción del genoma (en torno al 1-2 %) donde se concentra la mayoría de las variantes conocidas que causan enfermedades monogénicas. Se usa en casos complejos sin diagnóstico, a menudo junto con los padres (trío) para identificar variantes de novo.
Genoma completo
Lee prácticamente todo el ADN, incluidas regiones reguladoras, intrones y ADN mitocondrial, y detecta mejor las variantes estructurales y las variaciones del número de copias. Cada vez se usa más en el diagnóstico de enfermedades raras, porque en una sola prueba sustituye a varias.
Comparación
| Panel | Exoma | Genoma | |
|---|---|---|---|
| Qué lee | Genes elegidos | Exones de casi todos los genes | Casi todo el ADN |
| Variantes estructurales | Limitado | Limitado | Mejor |
| Hallazgos incidentales | Pocos | Posibles | Posibles |
| Interpretación | Más sencilla | Compleja | La más compleja |
Lo que ninguna ve bien
Las técnicas de lectura corta tienen dificultades con las expansiones de repeticiones, algunas regiones muy repetitivas y ciertos cambios de metilación. Por eso, ante sospechas concretas como el síndrome X frágil o la enfermedad de Huntington, se usan pruebas específicas.
Ideas clave
- Un panel analiza genes elegidos; es fiable pero no ve lo que no incluye.
- El exoma lee los exones de casi todos los genes, alrededor del 1-2 % del genoma.
- El genoma lee casi todo el ADN y detecta mejor las variantes estructurales.
- Las repeticiones largas necesitan pruebas específicas.
Preguntas frecuentes
No necesariamente: depende de la pregunta, del coste y de la capacidad de interpretación. Para una sospecha concreta, un panel puede ser suficiente y más rápido.
Secuenciar el exoma del paciente y de sus dos padres, lo que ayuda a identificar variantes de novo y a interpretar las heredadas.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Scotted400, Wikimedia Commons (CC BY 3.0), recortada.