Biopsia líquida: el cáncer en un análisis de sangre
Genética del cáncer · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: la biopsia líquida busca en la sangre fragmentos de ADN liberados por el tumor; sirve para seguir la respuesta al tratamiento o detectar resistencias sin necesidad de una biopsia de tejido, y se investiga para la detección precoz.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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ADN tumoral en la sangre
Cuando las células mueren, liberan fragmentos de ADN a la sangre. En una persona con cáncer, una pequeña parte de ese ADN libre procede del tumor: es el ADN tumoral circulante. Con técnicas de secuenciación muy sensibles se pueden detectar en él las variantes del tumor.
Para qué se usa hoy
- Elegir tratamiento cuando no hay tejido suficiente, por ejemplo buscando variantes de EGFR en el cáncer de pulmón.
- Detectar resistencias: aparecen nuevas variantes en sangre antes de que el tumor crezca en las pruebas de imagen.
- Vigilar la enfermedad residual tras la cirugía, en estudio para varios tumores.
¿Detectar el cáncer antes de que dé síntomas?
Se investigan pruebas que combinan variantes y patrones de metilación del ADN libre para detectar varios tipos de cáncer en personas sin síntomas. Son prometedoras, pero todavía no está demostrado que reduzcan la mortalidad, y un resultado positivo necesita confirmación. Un equipo español ha desarrollado una técnica para estudiar en plasma estructuras atípicas del ADN, como contamos en esta noticia.
Límites
En tumores pequeños la cantidad de ADN tumoral puede ser mínima y escapar a la prueba, y algunas variantes de la sangre proceden de células sanguíneas envejecidas y no del tumor. Por eso un resultado negativo no descarta un cáncer.
Ideas clave
- La biopsia líquida analiza el ADN tumoral circulante en la sangre.
- Ayuda a elegir tratamiento y a detectar resistencias.
- La detección precoz de cáncer en personas sanas sigue en investigación.
- Un resultado negativo no descarta un cáncer.
Preguntas frecuentes
Por ahora no: el diagnóstico inicial sigue requiriendo tejido. La biopsia líquida la complementa.
La expansión de células de la sangre con variantes adquiridas con la edad; puede confundir el análisis de la biopsia líquida.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Unknown photographer, Wikimedia Commons (Public domain), recortada y coloreada.