El ADN mitocondrial: el pequeño genoma que heredas de tu madre
Lo básico · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: las mitocondrias tienen su propio ADN, un círculo de 16.569 letras con 37 genes imprescindibles para producir energía, que se hereda casi siempre solo por vía materna.
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Un genoma aparte
Las mitocondrias son las centrales de energía de la célula. Tienen su propio ADN, distinto del del núcleo: una molécula circular de 16.569 pares de bases en la secuencia humana de referencia. Contiene 37 genes: 13 para proteínas de la cadena que produce energía, 22 para ARN de transferencia y 2 para ARN ribosómico.
La mayoría de las proteínas que necesitan las mitocondrias, sin embargo, están codificadas en el núcleo y se fabrican fuera.
Una bacteria que se quedó a vivir
Este ADN propio tiene una explicación evolutiva: las mitocondrias descienden de bacterias que, hace más de mil millones de años, fueron englobadas por otra célula y se quedaron a vivir en ella. Con el tiempo, la mayoría de sus genes pasaron al núcleo, pero un pequeño genoma sigue dentro de cada mitocondria.
Cómo se hereda
Las mitocondrias del espermatozoide no se conservan en el embrión, así que el ADN mitocondrial se hereda casi siempre solo de la madre: una madre lo transmite a todos sus hijos, y solo sus hijas lo pasarán a la siguiente generación.
Cada célula tiene cientos o miles de copias. A veces conviven copias con y sin una variante, una situación llamada heteroplasmia. La proporción puede cambiar mucho de una generación a otra y de un tejido a otro, y explica que una misma variante cause síntomas muy distintos en miembros de la familia.
Enfermedades mitocondriales
Las variantes del ADN mitocondrial pueden causar enfermedades que afectan sobre todo a órganos que gastan mucha energía, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber o el síndrome MELAS. También hay enfermedades mitocondriales causadas por genes del núcleo, que se heredan de otras formas. Lo explicamos en enfermedades genéticas.
Un rastro de los linajes maternos
Como pasa de madre a hijos sin mezclarse con el del padre, el ADN mitocondrial permite seguir los linajes por vía materna a lo largo de miles de años. Por eso es una herramienta clásica en estudios de evolución humana, en genética de poblaciones y en genética forense, por ejemplo para analizar pelos sin raíz o restos muy antiguos.
Ideas clave
- El ADN mitocondrial es un círculo de 16.569 letras con 37 genes.
- Procede de una bacteria que hace más de mil millones de años pasó a vivir dentro de otra célula.
- Se hereda casi siempre solo de la madre, y cada célula tiene cientos o miles de copias.
- Sus variantes causan enfermedades que afectan sobre todo a órganos que gastan mucha energía.
Preguntas frecuentes
Sí, todas las personas lo tienen, heredado de su madre. Lo que no hacen los hombres es transmitirlo a sus hijos.
El nombre que se da a la mujer de la que desciende, por vía materna, el ADN mitocondrial de todas las personas actuales. No fue la única mujer de su época, solo la única cuyo linaje materno ha llegado sin interrupción hasta hoy.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.