El cariotipo: la foto de tus cromosomas
Citogenética · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: un cariotipo es una imagen ordenada de los cromosomas de una célula, emparejados y numerados, que permite ver si sobra o falta alguno o si alguno ha cambiado de forma.
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Cómo se hace
Se toman células que puedan dividirse, normalmente glóbulos blancos de una muestra de sangre, y se cultivan unos días. Cuando están en plena división, se detienen con un compuesto que bloquea el reparto de los cromosomas en la metafase, el momento en que están más compactos. Después se tiñen, se fotografían al microscopio y se ordenan por parejas según su tamaño, la posición del centrómero y su patrón de bandas.
En el embarazo también se puede hacer con células del líquido amniótico o de la placenta.
La fórmula del cariotipo
El resultado se resume en una fórmula internacional:
- 46,XX: 46 cromosomas, dos X. Cariotipo femenino habitual.
- 46,XY: 46 cromosomas, un X y un Y. Cariotipo masculino habitual.
- 47,XY,+21: un hombre con un cromosoma 21 de más (síndrome de Down).
- 45,X: un solo cromosoma sexual, un X (síndrome de Turner).
- 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2): una translocación entre los cromosomas 9 y 22, como la de algunas leucemias.
Qué ve y qué no ve
El cariotipo detecta cambios grandes: cromosomas de más o de menos y reordenamientos de varios millones de letras. No ve variantes de un solo gen ni pérdidas pequeñas. Para eso hacen falta otras pruebas, como los microarrays o la secuenciación. Sigue siendo útil, sobre todo para detectar reordenamientos equilibrados, que otras técnicas pasan por alto.
Cuándo se pide
- Sospecha de una alteración cromosómica en un recién nacido o un niño.
- Abortos de repetición o problemas de fertilidad, para buscar reordenamientos en los padres.
- Estudios prenatales en algunas situaciones.
- Algunas leucemias y otros cánceres de la sangre, donde se analizan las células del tumor.
Ideas clave
- El cariotipo ordena los cromosomas de una célula por parejas y números.
- Se hace con células en división, normalmente de la sangre.
- Se resume en una fórmula: 46,XX o 46,XY en el cariotipo habitual.
- Detecta cambios grandes, pero no variantes de un solo gen.
Preguntas frecuentes
Normalmente varios días o semanas, porque las células tienen que crecer en cultivo antes del análisis.
No. Solo descarta alteraciones cromosómicas grandes.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.