El genoma humano: qué es y qué hay dentro
Lo básico · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: el genoma es todo tu ADN junto, unos 3.000 millones de letras por copia; solo una pequeña parte son genes, y entre dos personas más del 99 % es idéntico.
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Todo el ADN de un organismo
El genoma es el conjunto completo de instrucciones genéticas de un organismo. En las personas incluye el ADN de los 23 tipos de cromosomas del núcleo y el pequeño ADN de las mitocondrias, de unas 16.500 letras.
Una copia del genoma humano tiene unos 3.000 millones de pares de bases. Si se imprimiera en letra normal, ocuparía cientos de volúmenes, y como casi todas las células tienen dos copias, cada una guarda el doble.
Qué hay dentro
- Exones de genes que codifican proteínas: menos del 2 % del total.
- Intrones: los tramos que separan los exones dentro de los genes y se eliminan del ARN; ocupan una parte mucho mayor.
- Regiones reguladoras: promotores, potenciadores y otros interruptores que deciden cuándo se usa cada gen.
- Genes de ARN no codificantes, con funciones reguladoras y estructurales.
- Secuencias repetidas: casi la mitad del genoma procede de elementos que en algún momento pudieron copiarse y moverse, los transposones.
- Centrómeros y telómeros, estructuras repetitivas necesarias para que los cromosomas se repartan y se mantengan.
Tan iguales y tan distintos
Entre dos personas, más del 99 % de las letras del genoma coinciden. Aun así, comparado con la secuencia de referencia, el genoma de una persona típica difiere en unos 4 a 5 millones de posiciones. La mayoría de esas diferencias no tienen efecto; algunas influyen en rasgos y unas pocas causan enfermedades. Lo vemos en variantes y mutaciones.
Cómo se leyó
El Proyecto Genoma Humano obtuvo entre 1990 y 2003 la primera secuencia casi completa. Quedaban huecos en las regiones más repetitivas, que el consorcio Telomere-to-Telomere completó en 2022. Hoy, gracias a la secuenciación masiva, se puede leer el genoma completo de una persona en pocos días. Lo contamos en genómica.
Ideas clave
- El genoma es todo el ADN de un organismo: en humanos, unos 3.000 millones de letras por copia.
- Menos del 2 % son exones de genes que codifican proteínas; casi la mitad son secuencias repetidas.
- Entre dos personas, más del 99 % del genoma es idéntico.
- El primer genoma humano completo de extremo a extremo se publicó en 2022.
Preguntas frecuentes
El ADN es la molécula; el genoma es el conjunto completo de información que guarda un organismo en su ADN.
La secuencia que heredaste se mantiene, pero cada célula acumula con los años algunos cambios propios por errores de copia o daños. Esos cambios no se transmiten a los hijos, salvo que ocurran en óvulos o espermatozoides.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Scotted400, Wikimedia Commons (CC BY 3.0), recortada.