Frecuencias alélicas: contar variantes en una población
Genética de poblaciones y evolución · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: la frecuencia alélica es la proporción de copias de un gen que corresponden a una variante dentro de una población; la evolución, a escala genética, es el cambio de esas frecuencias con el tiempo.
En esta página
Contar copias, no personas
Cada persona tiene dos copias de casi todos los genes. Si en una población de 100 personas hay 200 copias de un gen y 30 son de la variante A, su frecuencia es 30/200 = 0,15, o un 15 %. Se cuentan copias, no personas, porque una persona puede llevar una o dos.
Diferencias entre poblaciones
La mayoría de las variantes comunes existen en todas las poblaciones humanas, pero con frecuencias distintas. Algunas apenas varían; otras cambian mucho de una región a otra por la historia de migraciones, el azar o la selección. Por ejemplo, la variante que permite digerir la leche en la edad adulta es muy frecuente en el norte de Europa y rara en otras zonas.
Bases de datos como gnomAD recogen la frecuencia de millones de variantes en cientos de miles de personas de distintos orígenes, y son una herramienta básica para interpretar análisis genéticos.
Qué hace cambiar las frecuencias
- Mutación: crea variantes nuevas.
- Deriva genética: cambios por azar, más fuertes en poblaciones pequeñas.
- Selección natural: las variantes que favorecen la supervivencia o la reproducción aumentan.
- Flujo génico: las migraciones mezclan poblaciones.
Si ninguna actúa, las frecuencias se mantienen estables, como predice el equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ideas clave
- La frecuencia alélica es la proporción de copias de un gen que son de una variante.
- Las mismas variantes suelen existir en todas las poblaciones, con frecuencias distintas.
- Mutación, deriva, selección y flujo génico cambian las frecuencias.
- Bases como gnomAD recogen frecuencias de millones de variantes.
Preguntas frecuentes
Por ejemplo, para interpretar un análisis: una variante muy frecuente en personas sanas es poco probable que cause una enfermedad rara.
Por convenio, la que tiene una frecuencia inferior al 1 % en la población; por debajo del 0,1 % se suele hablar de muy rara.
Sigue leyendo
Fuentes
Imagen de cabecera: UtaUtaNapishtim, Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0), recortada.