Microdeleciones: pérdidas pequeñas con grandes efectos
Citogenética · Nivel intermedio · 2 min de lectura
En una frase: una microdeleción es la pérdida de un trozo de cromosoma demasiado pequeño para verse en un cariotipo convencional, pero que incluye varios genes; causa síndromes como el de deleción 22q11.2 o el de Williams.
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Pequeñas para el microscopio, grandes para los genes
Las microdeleciones suelen medir entre unos cientos de miles y unos pocos millones de letras. Escapan al cariotipo, pero pueden eliminar decenas de genes. Muchas se producen en regiones flanqueadas por secuencias repetidas muy parecidas, que favorecen errores de recombinación en la meiosis; por eso ciertas deleciones se repiten con el mismo tamaño en personas no emparentadas.
Ejemplos
- Síndrome de deleción 22q11.2: afecta a 1 de cada 4.000 personas según MedlinePlus, probablemente más porque está infradiagnosticado. Puede causar cardiopatías congénitas, alteraciones del paladar, problemas inmunitarios, de aprendizaje y una mayor predisposición a trastornos psiquiátricos.
- Síndrome de Williams: pérdida de 25 a 27 genes en 7q11.23, en 1 de cada 7.500 a 18.000 personas. Se asocia a problemas cardiovasculares, discapacidad intelectual y una personalidad especialmente sociable.
- Síndromes de Prader-Willi y Angelman: a menudo por una deleción en 15q11-q13; que aparezca uno u otro depende de si falta la copia paterna o la materna, por la impronta genómica.
Y también duplicaciones
Las mismas regiones pueden duplicarse en lugar de perderse, con efectos a menudo más leves. Hoy se conocen muchos síndromes de microdeleción y microduplicación gracias al uso generalizado de los microarrays.
¿Se heredan?
La mayoría aparecen de novo, pero una persona con una microdeleción tiene, en general, un 50 % de probabilidad de transmitirla a cada hijo, porque se comporta como un rasgo dominante.
Ideas clave
- Una microdeleción es una pérdida demasiado pequeña para el cariotipo, pero que incluye varios genes.
- El síndrome de deleción 22q11.2 afecta a 1 de cada 4.000 personas o más.
- El síndrome de Williams se debe a la pérdida de 25 a 27 genes en 7q11.23.
- Se detectan con microarrays y la mayoría aparecen de novo.
Preguntas frecuentes
Es uno de los nombres antiguos del síndrome de deleción 22q11.2.
Por la expresividad variable: otros genes, el ambiente y el azar modulan su efecto.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0), recortada y coloreada.