El síndrome de Lynch
Genética del cáncer · Nivel básico · 2 min de lectura
En una frase: el síndrome de Lynch es la causa hereditaria más frecuente de cáncer colorrectal; se debe a variantes en genes que reparan los errores de copia del ADN y aumenta también el riesgo de cáncer de endometrio y otros.
Contenido divulgativo. Esta página explica conceptos generales, pero no sirve para diagnosticar a nadie ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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Los genes implicados
El síndrome de Lynch se debe a variantes patogénicas en genes del sistema de reparación de desapareamientos: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o, más raramente, EPCAM. Se hereda de forma autosómica dominante.
Por qué causa cáncer
Estos genes corrigen los errores que quedan al copiar el ADN. Si en una célula se pierden las dos copias, los errores se acumulan, sobre todo en tramos con secuencias cortas repetidas llamados microsatélites. Por eso los tumores del síndrome de Lynch suelen mostrar inestabilidad de microsatélites, una huella que se usa para detectarlo.
Qué cánceres
Sobre todo el colorrectal, a menudo antes de los 50 años, y el de endometrio en las mujeres. También aumenta el riesgo de cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, vías urinarias y otros. El riesgo concreto depende mucho del gen afectado.
Cómo se detecta
En muchos hospitales se analiza de forma sistemática el tejido de los cánceres colorrectales y de endometrio para ver si falta alguna de las proteínas de reparación o si hay inestabilidad de microsatélites. Si es así, se descarta que la causa sea la metilación de MLH1, que no es hereditaria (ver epigenética del cáncer), y se ofrece un estudio genético en sangre.
Prevención
Las personas con síndrome de Lynch se benefician de colonoscopias periódicas desde edades tempranas, que permiten extirpar pólipos antes de que se conviertan en cáncer. Además, sus tumores suelen responder bien a la inmunoterapia.
Ideas clave
- El síndrome de Lynch es la causa hereditaria más frecuente de cáncer colorrectal.
- Se debe a variantes en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM, con herencia dominante.
- Sus tumores suelen tener inestabilidad de microsatélites.
- Las colonoscopias periódicas reducen mucho el riesgo.
Preguntas frecuentes
No. Muchos se deben a la metilación adquirida de MLH1, que no se hereda.
Antes se llamaba cáncer colorrectal hereditario no polipósico.
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Fuentes
Imagen de cabecera: Unknown photographer, Wikimedia Commons (Public domain), recortada y coloreada.